病情简介

2012年我科收治1例诊断为蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)的8岁患儿，其胃肠道包括胃、小肠和结肠散在多发分布海绵状血管瘤(图1)，临床主要表现为反复的消化道出血和贫血。

治疗经过

我们对该患儿进行了多次小肠镜下聚桂醇注射治疗，但由于患儿体型较成人显著为小，经多次单气囊小肠镜(SBE)及2次双气囊小肠镜(DBE)检查均未能完成全小肠检查，加之患儿年龄较小，仍处于发育期，其胃肠道内血管瘤仍处于不断生长状态，所以该患儿在接受多次气囊辅助内镜(BAE)镜下聚桂醇注射治疗后仍间断出现黑便等症状。

2014年5月及8月，患儿在我科再次接受2次小肠镜下治疗，在本轮次BAE镜下治疗过程中，我们对一些较小或聚桂醇注射治疗后残留的血管瘤给予氩离子凝固术(APC)烧灼，结果显示其可有效的毁损病灶。然而，虽经多轮次BAE检查，我们仍未能完成对该患儿的全小肠检查及治疗。

2014年12月，患儿再次因黑便来我院治疗。12月23日行经肛SBE检查并以聚桂醇注射治疗10余枚血管瘤。1周后我们在对该患儿行经口SBE检查及镜下治疗过程中，术中出现肠穿孔症状，遂急诊行剖腹探查术，发现其穿孔处为1周前经肛SBE行APC治疗后的创面。

我们对此穿孔处给予修补术并行术中内镜，发现该患儿小肠全长约5.5m，其中约4.5m长度小肠经我们多轮次BAE镜下治疗血管瘤病灶均已消失，而在我们镜下未能触及的约1m小肠，遍布20余枚血管瘤，部分可见活动性出血，经家属同意，我们将这1m小肠切除。

术后，该患儿血红蛋白水平由入院前的60g/L迅速增至120g/L，显示出极佳的治疗效果。

典型表现及治疗方法(图1和图2)

图1患儿为蓝色橡皮疱痣综合征

A：舌面血管瘤;B：脚底血管瘤;C：胃内多发血管瘤;D：结肠内多发血管瘤;E：小肠血管瘤的肠壁外表现;F：小肠血管瘤的病理表现(50×)

图2患儿诊断为BRBNS，在我科多次行BAE下治疗

A：BAE检查提示小肠内多发血管瘤;B：行BAE下聚桂醇注射治疗;C：聚桂醇注射后血管瘤发白并肿胀;D：聚桂醇注射6月后血管瘤彻底消失并形成瘢痕;E、F：对于微小血管瘤或聚桂醇注射后残留的微小血管瘤，直接行APC凝固治疗