乏力1月皮肤黄染1周（下）
患者，女性，56岁。因“乏力1个月，皮肤黄染1周”入院。诊断:溶血性黄疸、血红蛋白病（α型地中海贫血）。
贫血分类和鉴别
分类
根据贫血的病因和发病机制可以将其分为： 红细胞生成减少、红细胞破坏过多、红细胞丢失以及稀释性贫血。
红细胞生成减少 其包括① 骨髓功能衰竭（如干细胞受损、定向祖细胞受损、调节功能障碍、骨髓被异常组织浸润）；② 造血物质缺乏或失利用[如铁缺乏、铁失利用、叶酸和（或）维生素B12缺乏等]。
红细胞破坏过多 其包括① 红细胞内在缺陷（包括膜遗传性缺陷、酶遗传性缺乏、珠蛋白合成障碍、膜获得性缺陷）；② 外来因素损坏红细胞（包括自身免疫性、机械损伤性、化学或物理因素，以及寄生虫、细菌、病毒感染所致溶血性贫血、脾功能亢进所致贫血）。
红细胞丢失 其包括① 急慢性失血；② 慢性失血引起缺铁性贫血。
稀释性贫血 例如中晚期妊娠出现的贫血。
红细胞分布异常 包括巨脾等原因导致的贫血。
根据红细胞形态特点可以分为大细胞性、正细胞正色素性和小细胞低色素性贫血（表1）。
根据血红蛋白浓度可以分为极重度贫血（血红蛋白浓度< 30 g/L)、重度贫血（血红蛋白浓度30~60 g/L)、中度贫血（血红蛋白浓度60~90 g/L)和轻度贫血（血红蛋白浓度>90 g/L)。
根据骨髓红系增生情况分增生性贫血（如溶血性贫血、缺铁性贫血等）和增生低下性贫血（如再生障碍性贫血）。
鉴别要点（表2）
黄疸鉴别诊断（表3）
血红蛋白病
异常血红蛋白病
由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病。
镰状细胞病 症状包括血管阻塞等继发症状（一过性腹部、关节剧痛，脑血管意外）、急性大面积组织损伤（心肌梗死、肺肾损伤）、慢性溶血性贫血。诊断指标包括血涂片亚硫酸钠“镰变试验”阳性，以及电泳出现“S”区。
不稳定血红蛋白病 临床症状包括先天性溶血性贫血、黄疸和脾肿大。
血红蛋白M病 其又被称为遗传性高铁血红蛋白病，表现为紫绀和继发性红细胞增多。
氧亲和力改变的血红蛋白病 例如红细胞增多症和紫绀。
地中海贫血
珠蛋白基因缺失/突变导致某种珠蛋白链合成障碍造成α链和β链合成数量不平衡，引起的溶血性贫血称为地中海贫血。
根据遗传缺陷导致不同的肽链合成分为α、β、δβ、和δ四个类型，以β和α地中海贫血最常见。其初步筛查方法包括① MCV<80 fl和（或）MCH<27 pg ,则高度怀疑为地中海贫血;② 红细胞渗透脆性试验阳性可怀疑为地中海贫血;③ HbA2<2.5% ,则高度怀疑为α地中海贫血基因携带者;ξ阳性为标准α地中海贫血；④ HbA2>3.5% ,则为β地中海贫血基因携带者。
地中海贫血确诊试验包括地中海贫血基因芯片、地中海贫血诊断条膜（反向点杂交）/一管法多重聚合酶链反应（PCR）和DNA测序等，诊断时还须与缺铁性贫血等疾病鉴别诊断。
预防措施包括疾病宣教和筛查；疾病的遗传咨询、风险率计算和建议；地中海贫血杂合子间婚配应进行地中海贫血高危胎儿的产前诊断。
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