图从左至右、自上而下依次为：图1 口唇黑斑，图2小肠多发息肉，图3 气囊辅助内镜
下小肠息肉圈套切除，图4 病理组织学检查显示为错构瘤，图5~6 空肠巨大息肉分次圈套切除 。

      小肠出血约占整个消化道出血5%，常常是多种小肠病变的首发症状，寻找小肠出血的病因是发现多种小肠疾病的关键。但是，由于小肠处于胃肠道的深部，而且迂曲重叠，活动度大，给临床检查带来很多困难，因此小肠出血的病因诊断并不容易。

　　上世纪末，临床应用的小肠疾病检查手段主要包括：小肠钡剂灌肠、血管造影、短距离推进式小肠镜，这些方法无论在敏感性、特异性，还是临床实用性和检查范围等方面均不能满足实际需求。因而，相对于消化道其他部位的病变而言，小肠疾病的诊断水平一直处于相对滞后状态。近年来，随着推进式双气囊小肠镜和胶囊内镜的问世与开展，小肠疾病的检出率和诊断正确率有了很大的提高。

　　近期，北京医学会消化内镜学会举办了小肠出血专题读片会，其中部分病例为罕见病例及疑难病例，后经手术病理确诊，对临床具有较强借鉴意义。我们特邀北京协和医院消化内科陆星华教授组稿，将此次读片会上的精彩内容整理出来与读者交流。报道分为两部分，本期D4~D5版刊登第一部分，为两例临床病例讨论，下期将刊登小肠出血病因分析，敬请关注。[6340401]（艾彤）

　　色素沉着、腹痛、间断黑便

　　1例Peutz-Jeghers综合征患者小肠多发息肉的内镜诊治经过

　　空军总医院消化科 毛高平 宁守斌 金晓维

　　病历摘要

　　患者男性，25岁，主因“黑色素沉着20余年，腹痛、腹胀、间断黑便1年”来我院就诊。

　　患者1岁时发现口唇有黑色素沉着，随年龄增长色素斑增多、颜色加深，并逐渐出现指、趾部黑色素斑。11岁时，患者出现腹痛、腹胀、排便排气停止等肠梗阻症状，在当地医院行开腹手术治疗，术中发现为小肠多发息肉引起的肠套叠，切除套叠部位的息肉及部分小肠后，上述症状缓解。

　　1年前患者再次出现腹痛，在当地医院接受胃镜及结肠镜检查，其结果提示为胃、结肠多发息肉，遂行镜下息肉切除，息肉组织病理学检查结果提示错构瘤，遂诊断为普杰（Peutz-Jeghers）综合征，又称黑色素斑胃肠多发性息肉综合征（PJS）。此后患者仍有间断腹痛、腹胀，并间断出现黑色稀便，行胶囊内镜检查提示小肠多发息肉，为进一步诊治于2007年11月来我院就诊。

　　患者直系亲属中无类似病例发生。

　　入院后检查

　　患者消瘦，贫血貌，口唇、188体育平台论坛 颊黏膜以及指、趾末端见点片状黑色素斑（图1）。心肺（-），腹软，无明显压痛，未触及明确包块，肝脾未触及。

　　患者肝肾功能、凝血四项未见异常，血红蛋白（Hb） 70 g/L，便潜血阳性。

　　内镜下诊治经过

　　胶囊内镜检查提示，小肠息肉大多数分布在十二指肠及空肠中上段。我们选用经口途径行双气囊小肠镜检查，进镜至小肠距幽门约260 cm处无法继续进镜。

　　小肠镜检查提示：小肠内存在上百枚多发息肉，大小不等，形态各异，多数有蒂，少数为粗蒂或广基息肉，最大者约5×6 cm，部分肠段几乎完全被息肉堵塞，个别息肉表面糜烂并少量渗血（图2）。息肉多数分布在距幽门150 cm以内，胃内也可见散在分布的小息肉（直径0.2~0.6 cm）。

　　自2007年11月至2011年5月，该患者在我院共接受了10例次气囊辅助内镜检查及治疗（其中经口8次，经肛门2次）。在近4年的内镜随访治疗中，患者曾3次出现不完全性肠梗阻症状，在镜下切除巨大息肉后，其症状均能缓解。10次内镜下治疗共切除178枚直径大于1cm的小肠息肉，其中直径大于3 cm的息肉30余枚，最大者约5×6 cm（图3）。

　　至最后一次随访，患者小肠内大于1 cm的息肉已经全部切除，患者体重较治疗前增加13 kg，血红蛋白水平恢复正常，健康情况良好。目前患者仍在随访中。

　　■ 讨论

　　PJS为常染色体显性遗传性疾病。目前比较公认的与PJS发生密切相关的基因为LKB1和STK11，均位于19p，约1/2 至2/3的PJS患者被发现有LKB1（STK11）的基因突变。基因突变不仅引起胃肠道错构瘤的发生，也是皮肤黏膜黑素斑沉着的原因。

　　PJS有三大临床特征：① 色素沉着 色素斑主要发生于口唇、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；②胃肠道多发性息肉 常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠也有生长。大部分息肉为错构瘤性（图4），也有少部分为腺瘤性或增生性息肉；③ 遗传性 本病为常染色体显性遗传，往往有家族遗传史。但是，也有50%以上为散发病例。

　　胃肠道多发息肉可导致腹痛、腹泻、消化道出血，还可反复引起肠梗阻、肠套叠甚至发生肠坏死或肠穿孔。PJS患者容易发生其他器官和系统的恶性肿瘤，患癌的相对危险性比正常人群高16~520倍。

　　胶囊内镜和气囊辅助内镜（包括双气囊及单气囊小肠镜）的临床应用为PJS患者开辟了新的诊治途径。通过胶囊内镜可对全消化道，尤其是小肠黏膜进行观察，这对于了解PJS患者小肠息肉分布情况、指导小肠镜进镜途径具有指导意义。但对于有肠梗阻症状的患者，不宜进行胶囊内镜检查，以免发生胶囊滞留于梗阻部位。双气囊小肠镜不仅能直接观察深部小肠黏膜，而且能对部分小肠疾病进行镜下治疗。

　　空军总医院消化科自2004年开始PJS气囊辅助内镜下的诊治工作。利用双气囊小肠镜对小肠息肉进行定期检查，并分期分批切除小肠多发息肉。目前已经对84例PJS患者的1400余枚小肠息肉成功进行了镜下摘除治疗，其中包括350余枚直径大于3 cm的巨大小肠息肉，从而使30余例患者避免了外科开腹手术，有38例患者小肠息肉（＞1cm）基本切除干净（图5、6）。

　　小肠镜治疗小肠息肉具有以下优势： ① 与开腹手术相比创伤较小，不会造成传统手术切除小肠所致的短肠综合征； ② 疗效显著，一次操作可切除多枚小肠息肉，我们平均单次操作切除息肉数量为10枚左右，最多达44枚； ③ 可重复检查及治疗，通过反复内镜诊治，有望将小肠多发息肉全部切除，而且能及时发现新生的息肉并进行治疗。

　　因此，我们认为，可以利用胶囊内镜监测PJS小肠息肉，应用气囊辅助内镜进行息肉的切除治疗，实现优势互补。

　　■ 点评

　　北京协和医院消化科陆星华教授

　　PJS为遗传性疾病，直至上个世纪末，只能通过胃、结肠镜进行部分息肉切除。自2003年胶囊内镜及带气囊小肠镜相继问世，弥补了小肠疾病诊治领域的空白。空军总医院在该领域中工作较为突出，对于84例PJS患者的1400余枚小肠息肉，均成功进行了小肠镜下息肉切除术，没有发生并发症。该技术创伤性小，避免了传统手术治疗。