炎症性肠病(IBD) 包括克罗恩病 (CD) 和溃疡性结肠炎(UC)，是胃肠道的慢性炎症性疾病。环境和遗传因素均有助于IBD的发病。IBD家族史是个体遗传和部分环境风险发展该疾病的代表，并且长期以来被认为是IBD的最强风险因素。因此，家族史通常作为诊断时临床检查的一部分进行评估。许多研究已经检查了 IBD 的家族聚集性，但其中大多数是基于小型临床队列并且没有包括对照组。人们经常争辩说，儿科发病的 IBD 与更大的遗传风险相关，但支持遗传学的影响在 IBD 诊断时因年龄而异这一假设的数据很少。临床上，患者可能会担心其亲属，尤其是其后代患上 IBD 的风险。这激发了对新诊断的 IBD 患者的一级亲属 (FDR) 未来 IBD 风险进行精确估计的研究。为了评估 IBD 患者亲属未来 IBD 的发病率，研究人员进行了一项队列研究。

研究人员从瑞典国家健康登记册中确定了2003年至2017年间被诊断为IBD 的个体(N= 50667)，这部分患者至少有一个一级亲属患病(FDR)，并与至少有一个 FDR 的一般人群对照(N= 506720)进行了比较。最后使用逻辑回归来计算调整后的优势比 (OR)，并使用 Cox 回归来估计风险比 (HR)。

与对照组相比，IBD患者的母亲(3.0% vs 0.9%，OR = 3.5;95% CI：3.3-3.7)和父亲(2.9% vs 0.8%，OR = 3.5;95% CI：3.3-3.7 )、兄弟姐妹 (5.3% vs 1.5%, OR = 3.6; 95% CI: 3.4–3.8) 和子女 (2.4% vs 0.9%, OR=2.6; 95% CI: 2.4–2.8)更容易患有IBD。关联强度随着受影响的 FDR的数量而增加，并因IBD的亚型和诊断年龄而改变。在儿科发病的克罗恩病(OR=10.6;95% CI：8.2-13.5)和儿科发病的溃疡性结肠炎(OR = 8.4;95% CI：6.4-10.9)病例中观察到儿科 IBD 的OR最高。IBD 的 10 年累积发病率在 IBD 患者的全兄弟中为 1.7%，而在参考个体的全兄弟中仅为0.4%。

图：年龄对于IBD发病的影响

本项研究证实IBD患者的FDR中家族性IBD的强度和未来 IBD 风险的差异支持遗传易感性的差异，因此要求我们临床医生在潜在的筛查计划中采用有针对性的方法。

原始出处：

Jonas Halfvarson. Et al.Age determines the risk of familial inflammatory bowel disease—A nationwide study.Alimentary Pharmacology & Therapeutics.2022.

作者：xuyihan