有一天我在值班，急诊120告诉我有个晕厥的孩子要过去看。

从家长口中得知孩子在半小时前站立时无明显诱因下出现晕厥，约持续了5分钟后自行醒来，然后赶紧带到我院。

孩子妈妈说：“我的孩子4岁，早上无缘无故晕倒，叫也叫不应，都快把我吓死了;而且我的孩子去年体检说肝有问题，查的什么指标升高，已经在别的医院反反复复看了8个月，吃了很多药，结果却越来越高。”

说着拿出几张报告，我看了一下，上面提示肝功能的谷丙转氨酶及谷草转氨酶都明显升高，铜蓝蛋白和乙肝五项也是阴性的，我赶紧给孩子完善了相关检查：心肌酶提示CKMB100u/l，CK10753U/L，凝血功能、肌钙蛋白未见异常, 头颅CT提示腺样体肥大，其余未见异常，当时测微机血糖4.7mmol/l，心电图提示窦性心率过速;这孩子不仅肝功能损害，心肌酶还特别高，建议还是住院进一步检查，家长虽然不太愿意，但最后还是同意住了下来。

入院后除了肝功能及心肌酶升高外，其它检查如脑电图、心脏彩超等、传染病五项等都未见明显异常，孩子表现得也非常好，能跑能跳，能吃能喝，精神也非常好，诊疗一度陷入了僵局，家长也是非常着急。

科室医生翻阅了大量资料文献后，从一部分资料中得到一丝线索，要排除进行性肌营养不良，但患儿没有任何进行性肌营养不良的临床表现，且基因检测比较昂贵，而且基因检测不入医保，行基因检测的决定大家都不敢轻易下达，因为一旦我们的推断错误，对一个农民工家庭的经济也是不小的打击。

经过反复和家属沟通后，家属同意进行性肌营养不良基因检测，在等待基因检测结果的一个多月里，多次门诊复查肝功能及心肌酶依然是居高不下，很不幸的是，基因检测明确为杜氏肌营养不良，而确诊后的孩子，更为这个家庭蒙上了一层阴影。这是个什么样的疾病让我们目前束手无策呢?

什么是进行性肌营养不良?

进行性肌营养不良是一组基因突变导致的肌肉变性病，因致病基因不同而分不同类型，儿童常见有杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良，临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩，可伴中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。

遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等，男性比女性更容易患上进行性肌营养不良，即“传男不传女”现象，目前发现的致病基因达数十种，我国的发病率约为1/3853。

肌营养不良是怎么发生的呢?

人类的DMD基因主要作用是产生抗肌营养不良蛋白，该蛋白主要在骨骼肌和心肌细胞膜内面表达，是一种细胞骨架蛋白，其主要作用是稳定和保护肌纤维。

而DMD基因的变异最终会导致抗肌营养不良蛋白的缺乏或减少，肌纤维的完整性遭到破坏，进而引起肌纤维坏死，肌肉纤维化和再生能力丧失，严重者可见纤维结缔组织和脂肪组织替代正常的肌肉组织，出现肌肉假性肥大的典型表现。

它有哪些临床表现?

一般为3-5岁起病，表现为运动发育轻度迟滞，骨骼肌进行性无力萎缩，步态异常，不能跑步，常无故摔倒，上肢活动受限，运动异常进行性加重后，出现爬楼、跑、跳和起立等行动困难，出现脊柱前凸、Gower征、双侧腓肠肌假性肥大等体征，10-12岁左右丧失行走能力，脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病等，30岁前因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。

有什么治疗方法呢?

进行性肌营养不良目前没有有效的根治方法，也无疫苗进行针对性预防，治疗上对症为主，治疗预防并重，积极行康复治疗，有脊柱侧弯、关节挛缩等外科情况时，需借助外科治疗，目前基因治疗及细胞治疗已经为广大患儿带来了福音，而我国还没有获批的针对DMD基因治疗药物。

作者介绍

叶国静 惠州市第三人民医院 儿科 副主任医师

简介：大学本科学历，2009年毕业于广东医学院临床医学专业，有十余年的工作经历，专业方向为儿童重症，2019年曾在广东省人民医院儿童重症监护室进修半年，2021年曾在南方医科大学珠江医院儿童重症监护进修3个月，在儿童危急重症和呼吸方面有一定造诣。