高危HLA基因型是高危亲属患乳糜泻最重要的个体风险因素
家庭筛查已被提倡作为减少乳糜泻漏诊的一种手段。然而，患者亲属患病的确切风险以及患者/亲属相关个体因素的影响仍不明确。
家庭筛查已被提倡作为减少乳糜泻漏诊的一种手段。然而，患者亲属患病的确切风险以及患者/亲属相关个体因素的影响仍不明确。
本研究旨在调查乳糜泻患者亲属患乳糜泻的个体风险。
对624位索引患者的2934位亲属进行了评估，以确定其既往是否存在乳糜泻，或是否进行过相关筛查。鉴定所有受试者的乳糜泻相关人类白细胞抗原 (HLA) 基因型。通过逻辑回归评估个体因素与新检出阳性之间的关联。
在2934位受试亲属中，由29位既往确诊了乳糜泻，其他2714位未确诊过(包括2067位一级亲属和647位非一级亲属)。在这2714位无乳糜泻病史的亲属中，129位(4.8%)筛查出阳性(一级亲属 5.1%，二级亲属 3.6%，三级及以上亲属 3.5%)。索引患者亲属既往确诊的和现在筛查出的病例的总患病率为12.2%(6.3%临床检出、5.9%筛查检出)。
在单变量分析系中，确诊时<18岁(比值比1.60, 95%CI 1.04-2.45)、41-60岁(1.73,1.10-2.73)、兄弟姐妹(1.65,1.06-2.59)和亲属中具有高危基因型(3.22, 2.01-5.15) 均与筛查阳性相关。但在多变量分析中，只有高风险HLA仍与筛查阳性具有显著相关性 (2.94, 1.80-4.78)。
综上所述，即使在实行了积极筛查的国家，在乳糜泻索引患者的亲属中，仍常见漏诊乳糜泻，而且在非一级亲属中也很常见。高危基因型是乳糜泻筛查阳性的最重要预测因素。
原始出处：
Paavola Saana,Lindfors Katri,Kivel Laura et al. Presence of high-risk HLA genotype is the most important individual risk factor for coeliac disease among at-risk relatives.[J] .Aliment Pharmacol Ther, 2021, https://doi.org/10.1111/apt.16534
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