先天性腹泻性肠病诊断进展
腹泻是婴儿及2岁以下的儿童的常见病，通常是急性的，而慢性腹泻常常与过敏有关，也可能是传染病引起的。先天性腹泻性肠病(CODEs) 是一种罕见的婴儿慢性腹泻性疾病，其评估是一个漫长的过程，很少有明确的诊断。近年来，基因组分析与模型系统的发展使得人们对CODE病理的认识不断发展。在此基础上新的诊断方法不断出现。
腹泻是婴儿及2岁以下的儿童的常见病，通常是急性的，而慢性腹泻常常与过敏有关，也可能是传染病引起的。先天性腹泻性肠病(CODEs) 是一种罕见的婴儿慢性腹泻性疾病，其评估是一个漫长的过程，很少有明确的诊断。近年来，基因组分析与模型系统的发展使得人们对CODE病理的认识不断发展。在此基础上新的诊断方法不断出现。
近日研究人员提出了一种新的CODE诊断方法来确定婴儿腹泻的原因，包括根据粪便分析、组织学特征、饮食改变反应和基因编码测试。排除婴儿腹泻的常见原因后，通过分析粪便特征(水、脂肪或血)和组织学特征(如肠系膜活检中绒毛与隐窝的比例等)，对腹泻进行评估。由于消化、吸收、营养和电解质输送、或肠内分泌细胞发育以及功能缺陷导致CODE的患儿，其绒毛与隐窝的比例正常;而肠细胞结构或免疫介导缺陷导致的CODE患儿，其绒毛与隐窝比例和形态的异常。早期全外显子和基因组测序评估可缩短CODE诊断时间。基因编辑技术的发展使得肠道或诱导多能干细胞模型基因突变功能效应分析成为可能。
先天性腹泻性肠病的描述和研究将改善病人的管理，提高对肠粘膜上皮细胞和其他细胞的认识。
原始出处：
Jay R. Thiagarajah et al.Advances in Evaluation of Chronic Diarrhea in Infants.Gastroenterology. April 11， 2018.
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