胃肠道间质瘤肿瘤破裂的基因型和风险分析！
肿瘤破裂是胃小肠间质瘤(GISTs)预后不良的有力预测指标。近日，外科领域权威杂志British Journal of Surgery上发表了一篇研究文章，该研究旨在明确肿瘤基因型是否与肿瘤破裂风险相关。
肿瘤破裂是胃小肠间质瘤(GISTs)预后不良的有力预测指标。近日，外科领域权威杂志British Journal of Surgery上发表了一篇研究文章，该研究旨在明确肿瘤基因型是否与肿瘤破裂风险相关。
研究人员根据Oslo肉瘤组织提出的定义对破裂进行分类。自2000年1月以来，研究人员对所有在Oslo大学医院进行了胃或小肠局部GIST手术的患者资料进行回顾性分析，通过Sanger测序分析肿瘤基因型。
研究人员确定了290名突变数据可用的患者。37例发生肿瘤破裂。在155例发生KIT外显子11突变的患者中，研究人员观察到缺失或插入缺失的风险增加(86例中有25例，29%)，相比于替代(50例中有5例，10%)或复制/插入(19例中有2例，11%)(P=0.014)。值得注意的是，46例肿瘤患者中有17例(37%)发生破裂，其中涉及密码子557和558(del557/558)，相比于其它11外显子突变的109例中的15例(13.8%)患者(P=0.002)。这种相关性仅限于胃部肿瘤：34例中有12例(35%)del557/558患者肿瘤破裂，其它11外显子突变的77例患者中有6例(8%)发生破裂(P=0.001)。在多变量logistic回归分析中，del557/558和肿瘤大小与肿瘤破裂的可能性增加有关，但与有丝分裂计数无关。
由此可见，伴有密码子557和558的KIT外显子11缺失的胃GIST肿瘤破裂风险增加。这种高风险特征可以在诊断评估中确定，并且应该包括在考虑新辅助伊马替尼治疗的评估中。
原始出处：
K. Boye,et al.Genotype and risk of tumour rupture in gastrointestinal stromal tumour.British Journal of Surgery.2018. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bjs.10743/full
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