贾建平：家族性阿尔茨海默病研究新成果
贾建平教授表示，中国已经进入老龄化社会，阿尔茨海默病（AD）的高发已经远远超出了想象，AD发病影响巨大，将影响患者及其家人以及照料者，而且会耗费巨大的医疗资源。
贾建平教授
2015年6月12-14日，中国医师协会第八届神经内科医师大会在北京国家会议中心召开，会上中国医师协会神经内科分会名誉会长贾建平教授发表了关于家族性阿尔茨海默病的研究报告，对阿尔茨海默病诊治提出了新思考。
贾建平教授表示，中国已经进入老龄化社会，阿尔茨海默病(AD)的高发已经远远超出了想象，AD发病影响巨大，将影响患者及其家人以及照料者，而且会耗费巨大的医疗资源。
贾建平教授团队开展的流行病学调查显示，中国的阿尔茨海默病患者有800到1000万之多，轻度认知障碍则达2000到3000万。在中国老年人口中，阿尔茨海默病患者发病率为5.14%，农村高于城市。轻度认知障碍发病率为20.8%，据此推算中国有2400万轻度认知障碍患者。
然而目前阿尔茨海默病并未找到特效治疗方法，而业界关于阿尔茨海默病发病机制的Tau蛋白假说和β淀粉样蛋白过渡沉积假说也受到了质疑。贾建平教授提出，近年来在临床研究中他们发现一些阿尔茨海默病动物模型中根本没有老年斑的形成，这说明β淀粉样蛋白过渡沉积假说或许存在问题。
为了找到阿尔茨海默病真正的发病原因，贾建平教授近年来致力于家族性阿尔茨海默病的研究。为此，他专门建立了中国家族性阿尔茨海默病网络登记系统，收集来自全国的阿尔茨海默病患者资料进行研究，目前已收集4000多例病例资料。
家族性阿尔茨海默病是指连续两代，每代有一个患者以上，整个家族患者总数在两个以上。之所以开展这项研究，贾建平教授表示，家族性阿尔茨海默病研究对研究AD病理生理机制最有优势。
目前，中国的家族性阿尔茨海默病研究已经取得了可喜的成果。据贾建平教授介绍，家族性阿尔茨海默病分为两大人群——早发性和晚发性(65岁为界)，已知基因突变和未知基因突变两大群。
已知基因突变是指PS1、PS2和APB基因变异。AD患者通过基因测定有这3个基因突变者则认定为已知基因突变，未发现这3个基因突变则为未知基因突变。目前中国家族性阿尔茨海默病网络登记系统已经收集300多个家庭，其中，有30个家庭为已知基因突变，其余270多个家庭是未知基因突变。
此外，贾建平教授还发现，中国家族性阿尔茨海默病基因频率和白种人不一样， APB、PS1、PS2基因变异表现也与白族人不同，他表示白族人PS1携带者年龄跨度比中国人大，另外，中国人新的基因突变也远远超过了白种人。
对于未来的阿尔茨海默病研究方向，贾建平教授呼吁，脑计划时代将要来临，而阿尔茨海默病研究是其中重要的一部分，未来应该建立全国基因门诊和阿尔茨海默病登记注册网站来助力阿尔茨海默病研究。
最后，贾建平教授提出了自己的思考，阿尔茨海默病是一个疾病还是一个综合征?他认为是后者，希望这些思考后期会得到验证。
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