2014 柳叶刀年终回顾之运动障碍疾病
作者：伊文 来源：老年神经医学中心微信 日期：2015-02-10
导读
运动障碍疾病是神经内科医生常见的诊治疾病之一，其临床表型和病理生理学具有很大的异质性。已有研究尝试采用表观遗传治疗的方法来影响疾病特异性致病基因的表达，并且控制疾病相关蛋白的聚集。
运动障碍疾病是神经内科医生常见的诊治疾病之一，其临床表型和病理生理学具有很大的异质性。在 2014 年，运动障碍疾病领域内的研究推动了我们对于这些疾病病理发生机制、转化医学以及治疗的理解，近期柳叶刀杂志对其进行了相关介绍。
低的疾病发病率以及基因型和表型异质性阻碍了我们对于少见运动障碍疾病，比如遗传性痉挛性截瘫的发病机制的理解，该疾病的主要特征表现为由皮质束轴索变性导致的下肢痉挛。
全基因组测序分析明确了不少于 18 种新基因突变，连续性网络分析显示这些基因中许多都出现在关键的生物学过程中，包括轴索和突触形成、细胞转运以及核苷酸代谢。此外，还明确了这些基因与其他退行性运动障碍性疾病之间显著的相关性。
另一项令人兴奋的发现即运动障碍疾病之间病理生理相似性是病理蛋白的传播性。帕金森病是首个被发现具有朊蛋白样病理传播方式的神经退行性运动障碍疾病，研究显示移植的腹侧中脑组织受累;随后一些体内和体外模型研究显示神经元释放以及重摄取α突触核蛋白。
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