SORL1基因突变或参与老年痴呆的发生
作者：立影摘编 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2012-06-20
导读
近日，北京军区总医院干部病房、解放军总医院南楼神经内科的蔡晓平、贾建军等共同发表论文指出，SORL1基因突变可能参与SAD的发生；SORL1基因突变与SORL1基因mRNA水平无明显相关性。
近日，北京军区总医院干部病房、解放军总医院南楼神经内科的蔡晓平、贾建军等共同发表论文，旨在探讨散发型阿尔茨海默病患者(SAD)分拣蛋白相关受体L1(SORL1)基因突变与mRNA水平的相关性，为临床早期诊断阿尔茨海默病和预后提供理论依据。研究指出，SORL1基因突变可能参与SAD的发生；SORL1基因突变与SORL1基因mRNA水平无明显相关性。该论文发表于2012年第14卷第3期《中华老年心脑血管病杂志》上。
研究人员随机选择SAD患者55例(SAD组)，另选健康体检者15例(对照组)，取外周血进行SORL1基因mRNA水平检测以及全长cDNA测序分析，并将基因突变与未突变SORL1基因mRNA进行相关性分析。
结果SAD组有8例出现不同位点的SORL1基因突变，其发生概率为14.5％，较为常见的突变位点为2650以及2850碱基序列，而对照组未检测到SORL1基因突变。SAD组SORL1基因mRNA表达水平较对照组明显减低，差异有统计学意义(P＜0.01)；SAD组SORL1基因突变患者与未突变患者mRNA水平比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。
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