BCL-2基因多态性与高发区贲门癌及癌前病变发病风险的关联研究
BCL-2 CC基因型可以显著增加太行山南麓高发区贲门癌及癌前病变的发病风险。
袁丽, 张立玮
河北医科大学第四医院内镜科 050011
目的 探讨凋亡抑制基因BCL-2的转录起始点-938（C/A）位点单核苷酸多态性(SNP)与太行山南麓食管癌高发区贲门癌及其癌前病变的遗传易感性的关系。
方法 采用病例对照研究方法 对195例正常对照者、92例贲门癌前病变患者、169例贲门癌患者进行研究，组织DNA提取采用UNIQ-10柱式动物基因组DNA抽提试剂盒提供的方法 进行，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法 检测BCL-2的基因型。以非条件Logistic回归模型计算表示相对风险度的比值比(OR)及95%可信区间(CI),并经性别、年龄等混杂因素对OR值进行校正。
结果 BCL-2-938 AA、CA、CC基因型频率在对照组、贲门癌前病变组和贲门癌组中分别为19.0%、47.2%、33.8%；8.7%、43.5%、47.8%和10.7%、40.8%、48.5%，CC基因型在贲门癌前病变、贲门癌组与对照组间有统计学意义（P值均<0.05）,与AA基因型相比携带CC基因型个体可显著增加贲门癌及癌前病变发病风险，经性别、年龄、吸烟、家族史校正后的OR值分别2.564（95%CI=1.268-5.184）和2.810(95%CI =1.179-6.639)。在根据吸烟、饮酒、家族史情况进行分层分析时发现，吸烟阳性组中，与AA基因型相比携带CC基因型明显增加贲门癌的发病风险，经性别、年龄、家族史、饮酒校正后的OR值3.635（95%CI=1.226-10.777）。
结论 BCL-2 CC基因型可以显著增加太行山南麓高发区贲门癌及癌前病变的发病风险。
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