PLOS ONE：我国研究人员助力鉴定遗传性听力损失中的基因突变
我国研究人员助力鉴定遗传性听力损失中的基因突变
听力丧失(HL)是一种常见的感觉障碍。超过一半的HL病例可归因于遗传原因。目前尚无有效的遗传性HL的治疗方法，早期诊断降低遗传性HL的发生率，对于遗传性HL的临床干预具有重要意义。
以前的研究已经确定了111种非综合征性听力损失基因。在中国NSHL患者中鉴定的最常见的突变基因包括GJB2，SLC26A4和线粒体基因MT-RNR1。
在中国人群中开发HL基因组是很重要的，这可以对SHL和NSHL进行病因诊断。
在最近的一项研究中，共有220名不相关的汉族双侧进展性SNHL患者和50名无关的健康对照者进行单核苷酸多态性(SNP)基因分型，采用改进的多重结扎检测反应(iMLDR)技术，同时检测共10个HL基因的32个突变，涵盖了目前中国人群中非综合征或综合征性听力丧失病因的所有特征性突变。
研究人员使用iMLDR技术成功检测到49个具有已知突变的阳性样品。171例SNHL患者中，57例(33.33%)发现基因变异，其中30例携带GJB2突变，14例携带SLC26A4突变，7例携带GJB3突变，6例携带MT-RNR1突变。在携带纯合变体的患者中，12.9%(22/171)患者证实了耳聋的分子病因。这些结果通过Sanger测序验证，表明iMLDR技术的灵敏度和特异性为100%。
研究人员相信，在有效的临床水平上实施这种人群特异性技术将对HL诊断和治疗具有重要价值。
原始出处：
Liu Yet al.A rapid improved multiplex ligation detection reaction method for the identification of gene mutations in hereditary hearing loss.PLOS ONE, 2019;doi:10.1371/journal.pone.0215212. eCollection 2019.
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