Mol Genet Genomic Med：非综合征听力损失1201名患者中常见耳聋基因变异分析
非综合征听力损失1201名患者中常见耳聋基因变异分析
听力损伤是最常见的出生缺陷之一，影响的比例大约为每1000名新生儿中的1名。然而，到目前为止中国非综合征耳聋的分子病因仍旧未知。最近，有研究人员调查了陕西省非综合症耳聋患者中3个常见变异基因的突变情况，另外，陕西省的出生缺陷频率在中国最高。
研究总共包括了1201名非综合症耳聋患者和300名健康个体。研究人员通过听力评估来对听力能力进行确定，并通过Sanger测序对3个主要的耳聋相关基因(GJB2， SLC26A4 (PDS)，和mtDNA 12S rRNA)进行了分析。研究发现，患者组中GJB2变异占比21.33%(255/1201)，热点变异c.235delC占比10.99%(132/1201)。更多的是研究人员鉴定了11个新的GJB2变异。SLC26A4在患者组中占比9.33%(112/1201)，IVS7-2A>G占比4，75%(57/1201)。另外，研究发现15名患者(1.25%)携带mtDNA 12S rRNA c.1555A>G变异，然而，只有2个案例具有mtDNA 12S rRNA c.1494C>T。
最后，研究人员指出，GJB2中c.235delC和SLC26A4中的c.919-2A>G (IVS7-2A>G)在陕西省为频率最高的病理变异。总之，研究人员指出他们的数据丰富了耳聋变异的数据库，并且将对听力损伤的临床诊断、治疗和遗传咨询有帮助。
原始出处：
Zhou Y， Li C， Li M et al.Mutation analysis of common deafness genes among 1，201 patients with non-syndromic hearing loss in Shanxi Province. Mol Genet Genomic Med. 28 Jan 2019.
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