中华医学会内分泌学会副主任委员、上海瑞金医院王卫庆教授给与会者带来了肾上腺疾病的年度进展报告。
原发性醛固酮增多症
2010-2011年的一项调查显示,在难治性高血压患者中原醛的患病率为7.1%。坐位生理盐水试验和ACTH兴奋试验对原醛的诊断和分型诊断有一定价值。安体舒通、依普利酮是目前治疗特醛症的主要药物。醛固酮合成酶抑制剂LCI699将成为今后主要治疗方向。
库欣综合征
Mission研究显示,库欣综合征患者总体死亡率是正常人群5倍,其死亡率与疾病活动状态和合并症密切相关。在治疗上,生长激素类似物帕瑞肽及糖皮质激素受体拮抗剂米非司酮被FDA批准用于治疗库欣综合征。
肾上腺皮质癌
肾上腺皮质癌患者血清中miRNA-195明显降低,可作为判定肿瘤良恶性指标。此外循环肿瘤细胞水平也可作为肾上腺皮质癌早期诊断和疗效评价标志物。皮质癌治疗一直是临床上难点,米托坦联合EDP方案能显著提高患者生存率,是皮质癌一线治疗策略。
嗜铬细胞瘤/
甲氧酪胺可作为诊断恶性嗜铬细胞瘤的生化指标,甲氧酪胺联合肿瘤大小、肿瘤位置及SDHB基因突变,能更好的预测恶性嗜铬细胞瘤。
研究人员发现嗜铬细胞瘤和副神经节瘤肿瘤细胞患者中HIF2α发生突变,转录因子HIF2α主要参与红血细胞生成和细胞代谢,但从未证实与癌症发病有关。 HIF2α突变可产生合并多发性副神经节瘤,生长抑素瘤和真性红细胞增多新的临床综合症。
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