罕见内分泌代谢性疾病研究、诊治很重要，因为它最需临床能力、最具研究价值、最乏人文关怀。罕见内分泌代谢性疾病分为低发性疾病、先天性疾病、肿瘤性疾病、遗传学疾病。Pendred综合症(PDS)是第一个被报告的遗传内分泌疾病，自此，更多的遗传内分泌疾病被发现。这些疾病如何分类能够更符合临床对遗传内分泌分型?来自中华医学会内分泌学分会候任主任委员、上海市内分泌代谢病研究所的宁光教授为我们做了精彩报告。

目前，遗传性内分泌疾病的分类是以解剖学为分类原则，虽然有利于解释疾病的病理生理，但没有针对该组疾病遗传变异的特征。随着遗传学的发展，超过90%的遗传性内分泌疾病的致病基因及变异位点已经被发现。结合临床诊断，基因诊断为临床鉴别诊断、发现不典型疾病、以及早期诊断及靶向治疗提供了重要的证据。因而对于临床疑诊的遗传性内分泌疾病的病例，应该常规应用基因诊断。为了提高遗传性内分泌疾病的精确诊断与治疗，根据致病基因功能，宁光教授提出遗传性内分泌疾病三类十种的分子分类方法。

首先来看转录因子基因异常的遗传性内分泌疾病。内分泌腺体起源于特异细胞群体的正常分化，转录因子在时间和空间的严格调控决定细胞分化，如果转录因子出了问题，就会导致腺体分泌异常。常见的此类疾病如下表：

激素合成与作用类疾病如下图：

癌基因的激活与抑癌基因的失活在内分泌肿瘤的形成过程中发挥了重要作用，一个基因突变可致多个腺体受累，肿瘤形成性疾病如下图：

最后，宁光教授强调，要针对内分泌代谢病特点更全面解决诊断问题，需要5种组学共用：针对激素分泌异常，需要激素组学;针对内分泌腺体异常，需要精准定位;针对激素异常导致的特异症状，需要症状组学;针对基因组数据，需要基因组学;针对表达谱数据，需要转录组学。

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