2015-08-27

地点：中华厅

时间：11:15-11:45

个人简介

宁光，教授，博士生导师，长江学者特聘教授，973项目首席科学家。现任上海交通大学医学院附属瑞金医院副院长、卫生部内分泌代谢病重点实验室主任、国家代谢性疾病临床医学研究中心主任、上海市内分泌代谢病研究所所长。 兼任国际内分泌学会执行委员会委员、中国医师协会内分泌代谢科医师分会会长、中华医学会内分泌学分会前任主任委员、《中华内分泌代谢杂志》主编、《Journal of Diabetes》共同主编、《Journal of Endocrinology》与《Journal of Molecular Endocrinology》副主编。在Science、JAMA、Nat Genet、Nat Cell Biol、JACC、Ann Intern Med等SCI收录杂志发表论文250余篇，获国家科技进步二等奖3次。

题目：遗传性内分泌疾病的分类和诊断

遗传性内分泌疾病是由体细胞变异导致的一大类非常重要的疾病，临床表现高度异质。目前，遗传性内分泌疾病的分类是以解剖学为分类原则，虽然有利于解释疾病的病理生理，但没有针对该组疾病遗传变异的特征。随着遗传学的发展，超过90%的遗传性内分泌疾病的致病基因及变异位点已经被发现。结合临床诊断，基因诊断为临床鉴别诊断，发现不典型疾病，以及早期诊断及靶向治疗提供了重要的证据。因而对于临床疑诊的遗传性内分泌疾病的病例，应该常规应用基因诊断。为了提高遗传性内分泌疾病的精确诊断与治疗，根据致病基因功能，我们提出遗传性内分泌疾病三类十种的分子分类方法。三大类包括细胞分化、激素合成与作用、肿瘤形成相关基因突变导致的遗传性内分泌疾病;十种包括转录因子、肽类激素、激素合成酶、合成原料转运、膜受体、核受体、受体后信号传导分子、离子通道以及癌基因与抑癌基因突变导致的遗传性内分泌疾病。结合解剖学分类，分子分类将有利于实现精准医学在遗传性内分泌疾病领域的临床应用。

欲知详情，请于2015-08-27上午11:15-11:45到会场中华厅现场聆听宁光教授精彩演讲！