病例摘要

        患者, 男性, 18 岁｡主诉: 全身皮疹10 年,腰痛3 年, 发热2 年｡

        患者为第2 胎第1 产, 足月剖宫产, 母亲孕期无患病史, 出生体重3.9 kg, 出生身高不详, 14个月会走路｡患者8 岁时无诱因出现躯干､四肢散在红色斑丘疹, 伴脱屑, 外院疑为“银屑病”, 长期予中药治疗(成分不详), 皮疹较前减轻｡14 岁时患者出现怕冷､乏力, 无皮肤色素沉着, 无纳差, 外院检查提示“肾上腺皮质功能低减､甲状腺功能减退､铅中毒” (不详), 结合皮疹, 诊断“自身免疫内分泌多腺体综合征” (autoimmune polyendocrine syndrome, APS)｡予氢化可的松上午8∶00 20 mg, 下午4∶00 10 mg, 口服左甲状腺素钠片12.5 μg, 1 次/日｡服药1 年后患者腹部及四肢皮肤逐渐出现宽大紫纹, 体形肥胖, 并出现腰背部疼痛, 外院检查示“腰椎多椎体压缩性骨折”, 继续上述药物治疗｡2012 年患者皮疹加重, 呈全身弥漫性红色斑点, 伴瘙痒脱屑, 间断下午发热, 体温最高37.8 ℃, 无咳嗽､气短､盗汗, 无腹痛､腹泻, 患者自行增加氢化可的松剂量为20 mg/次,每日2 ~3 次, 体温有所下降｡1 年前患者出现尿中排石, 否认口干､多饮､多尿, 否认恶心､呕吐, 夜尿2 次/d｡近1 年患者骨痛加重､活动困难､不能行走, 伴四肢肌肉萎缩, 外院X 线片示胸腰椎多椎体压缩性骨折, 骨质疏松; 骨密度: 腰2-4 0.668 g/cm2, 股骨颈0.432 g/cm2,全髋0.515 g/cm2,3 个月前予唑来膦酸4 mg 静脉滴注1 次, 骨痛无缓解, 来北京协和医院内分泌科就诊｡

        既往: 否认毒物､药物､放射线接触史,个人史､家族史无特殊｡体格检查:血压130/80 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),脉搏80次/分,身高156 cm,体重80 kg, 轮椅推入, 向心性肥胖, 脸圆红, 水牛背(+), 全身皮肤见多处宽大紫纹, 全身皮肤弥漫性红色斑点, 伴大量脱屑(图1)｡甲状腺Ⅰ°肿大,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音｡心率80次/分,律齐, 肝脾未及肿大｡腋下及腹股沟可触及肿大淋巴结, 移动度良好｡双侧指趾甲粗厚､呈灰色,表面凸凹不平(图1)｡四肢肌肉明显萎缩,脊柱压扣痛(-)｡诊治经过:北京协和医院常规检查提示外周血白细胞及血小板轻度升高,分别为16.16×109/L 及413×109/L,血红蛋白135 g/L;血涂片: 红细胞大小不等;红细胞沉降率增快,为43 mm/h;生化检查示血钠140 mmol/L,血钾4.0 mmol/L, 空腹血糖4.2 mmol/L,丙氨酸氨基转移酶12 U/L,血肌酐36 μmol/L;血钙2.26 mmol/L,血磷1.13 mmol/L,碱性磷酸酶56 U/L;肌酶谱正常;抗核抗体､抗双链DNA 抗体及可溶性抗原抗体等免疫指标阴性｡内分泌系统功能检查及骨质疏松相关生化检查结果见表1｡患者进一步接受了影像学检查, 双能X 线骨密度仪检查提示腰椎､股骨颈及全髋骨密度分别为0.666､0.504及0.577 g/cm2,腰椎及股骨颈Z 评分分别为:-2.59及-4.26｡骨骼X 线片示脊柱侧弯, 胸腰

        椎多发椎体压缩性骨折(图2)｡超声示甲状腺增大, 回声欠均｡胸部CT 示双侧腋窝多发淋巴结影;肾上腺增强CT 示双肾上腺纤细, 密度未见明显异常, 腹膜后见多发小淋巴结(图3)｡由于皮肤病变性质对于明确诊断至关重要, 皮肤活检示: 皮肤角化不全, 棘层增厚, 皮突延伸｡真皮浅层少量淋巴细胞､组织细胞浸润, 符合红皮病性银屑病诊断｡

        治疗: 由于目前检查提示甲状腺功能亢进,考虑药源性可能性大,予暂停左甲状腺素钠片;由于目前肾上腺皮质功能低减诊断依据不足, 结合患者出现典型库欣综合征表现, 故氢化可的松剂量减为10 mg 2 次/d, 第2 个月减为上午8∶00 10 mg, 下午4∶00 5 mg, 第3 个月减为上午8∶00 10 mg, 患者未出现肾上腺皮质功能低减表现, 体重下降2 kg; 针对糖皮质激素诱导的骨质疏松, 给予元素钙0.5 g/d, 骨化三醇胶丸0.25 μg 隔日1 次, 因之前患者曾静脉滴注唑来膦酸仅3 个月,故暂未予其他治疗;针对银屑病,给予阿维A胶囊40 mg,1 次/d, 炉甘石外用｡呼吸科考虑发热为银屑病症状, 无感染证据, 未予特殊治疗｡