婴儿痉挛症的诊断评估
作者：云松 译 来源： 日期：2015-04-20
导读
在婴儿痉挛症疑似患者中，需要脑电图对高度节律失常进行确诊。如果脑电图正常，无典型或变异的节律失常出现，应在1-2周后对疑似患者再次进行脑电图检查。一旦确诊，应将患者的疾病归类，并测定其内在病因。一旦确诊病史，需对产前问题和后续进展特殊关注。检查可能揭示的生理缺陷、神经系统的症状或神经性红斑。
在婴儿痉挛症疑似患者中，需要脑电图对高度节律失常进行确诊。如果脑电图正常，无典型或变异的节律失常出现，应在1-2周后对疑似患者再次进行脑电图检查。一旦确诊，应将患者的疾病归类，并测定其内在病因。一旦确诊病史，需对产前问题和后续进展特殊关注。检查可能揭示的生理缺陷、神经系统的症状或神经性红斑。
神经成像是最重要的诊断测试，能从病因角度对约70%的病例确诊。核磁共振成像(MRI)是初步神经成像选择模式，与CT相比，具有更高的探测灵敏度。对于疑难病例，当局灶性脑电图或局灶性CNS临床检查不能确诊时，可考虑PET成像技术。
如果神经成像或临床检查显示基因失调，可随后对患者的特定基因做针对性测试。结合代谢与基因测试结果可确诊另外10%的病例。然而，如果检查和神经成像未能显示，可进行一项基础代谢筛查，包括电解质、血糖、乳酸、氨、血液氨基酸以及有机尿酸。
对于未知原因的疑难病例，对患者进行基因检测很有帮助。一些类似婴儿痉挛症的病例不具相同的预后或脑电图异常。
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