家族性高胆固醇血症与2型188bet在线平台网址 患病率相关性
意义 家族性高胆固醇血症的特征为外周组织(包括肝、胰)胆固醇摄取受损。相反，他汀类药物增加细胞胆固醇摄取，并且与2型188bet在线平台网址 危险增加相关。我们假设胆固醇跨膜转运与2型188bet在线平台网址 的发生有关。
目的 评估2型188bet在线平台网址 患病率与家族性高胆固醇血症之间的相关性。
设计、场所和参与者 我们对1994-2014年期间，在荷兰全国筛查项目中接受家族性高胆固醇血症DNA检测的所有个体(n=63320)，进行了一项横断面研究。
暴露依据文献或实验室功能检测，确定家族性高胆固醇血症突变的有害性与非有害性。人们认为，低密度脂蛋白(LDL)受体突变比载脂蛋白B基因(APOB)突变更为严重，并且受体阴性LDL受体突变比受体缺陷型突变更为严重。
主要转归和检测指标 2型188bet在线平台网址 的患病率。
结果 2型188bet在线平台网址 患病率在家族性高胆固醇血症患者中为1.75%(n=440/25137)，相比之下，在未受累亲属中为2.93%[n=1119/38183，P<0.001，比值比(OR)为0.62，95%可信区间(CI)为0.55～0.69]。采用多变量回归模型，确定家族性高胆固醇血症患者中2型188bet在线平台网址 的校正患病率为1.44%[差值为1.49%，95%CI为1.24%～1.71%;OR=0.49，95%CI为0.41～0.58;P<0.001]。APOB(突变)者2型188bet在线平台网址 的校正患病率为1.91%，相比之下，LDL受体基因(突变)者的校正患病率为1.33%[OR=0.65(95%CI为0.48～0.87)对OR=0.45(95%CI为0.38～0.54)]，而受体缺陷型和受体阴性突变携带者的患病率分别为1.44%和1.12%[分别为OR=0.49(95%CI为0.40～0.60)和OR=0.38(95%CI为0.29～0.49);两种比较的趋势P值均<0.001]。
结论和相关性 荷兰这项横断面分析显示，家族性高胆固醇血症患者中的2型188bet在线平台网址 患病率，显著低于未受累亲属，并且因突变类型而有所不同。如果纵向分析证实了上述结果，则提出了LDL受体介导的胆固醇跨膜转运与2型188bet在线平台网址 之间存在因果关系的可能性。
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