从遗传学研究角度,RET基因、VHL基因、SDHB基因和SDHD基因是近几年研究的热点,这些基因的突变都可导致家族性嗜铬细胞肿瘤的发生。但是在对散发性肿瘤的研究中,欧洲的CCT协作组对271例散发CCT患者的外周血白细胞进行了以上4个基因突变的筛查工作,结果显示66例患者发生了基因突变,遗传因素导致CCT的概率为24%。
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