ECE2011：骨病遗传学进展
作者：王晓东译 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2011-05-10
导读
在2011年欧洲内分泌学大会（ECE2011）上，英国爱丁堡大学的Stuart Ralston教授以《骨病的遗传学》为题在全体大会作了主题报告。
在2011年欧洲内分泌学大会（ECE2011）上，英国爱丁堡大学的Stuart Ralston教授以《骨病的遗传学》为题在全体大会作了主题报告。
过去的10年间，人们对于基因对骨代谢与骨病调节作用的认识大大加深。基因变异在大部分骨病的发病机制中起到关键作用，然而基因发生变异的机制仍未得到深入阐释。
在某些疾病中，基因表型的孟德尔遗传起到关键作用，另一些疾病为多基因病，环境因素在发病中起了主要作用。
骨质疏松是最常见的骨病，以骨密度（BMD）降低为主要特征。BMD的遗传度约为70%，骨折也存在一定遗传度，然而其重要性随年龄的增长显著下降，环境因素则成为骨折的主要影响因素。全基因组研究中许多参与骨密度调节、与骨折风险相关的基因已被鉴别，但是它们起到的作用较小，只能解释约5%~6％的遗传学变异。目前正在研究是否存在发病中能起到更大作用的基因。
在一些罕见的骨病如骨硬化症、硬化骨发育不良中，患者BMD异常增高或降低，对患者家族基因分析的结果是分离出一些调节骨转化的关键分子如脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5），骨硬化与组织蛋白酶K Paget 's病骨病（PDB）有很强遗传因素。
目前的证据显示，PDB是由若干罕见的、引起较大遗传效应的等位基因，和那些引起中等遗传效应的常见等位基因联合作用，造成孟德尔遗传所形成的。致病基因包括SQSTM1, TNFRSF11A, CSF1, OPTN和TM7SF4等调节骨分化与功能的基因。
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