国内外罕见内分泌疾病在国家级重点学科—河北省人民医院内分泌一科治愈成功
患者马XX，男性，19岁，主因口干、多饮、多尿1年，消瘦半年，加重伴视物模糊1月于日前入院该院内分泌一科。染色体核型检查为49, XXXXY,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)。
日前，一罕见核型为49,XXXXY的Klinefelter综合征合并188bet在线平台网址 患者在河北省人民医院内分泌一科准确诊断并治愈成功。目前国内外文献尚未查到此类核型的Klinefelter综合征的病例报道。
此患者的成功治愈，体现国家级重点专科—河北省人民医院内分泌科在少见病、疑难病的诊治能力和水平。
患者马XX，男性，19岁，主因口干、多饮、多尿1年，消瘦半年，加重伴视物模糊1月于日前入院该院内分泌一科。化验检查188bet在线平台网址 诊断标准。但查体过程中发现患者智力低，语言交流能力差。考虑是否存在某些遗传性疾病的可能，是否存在继发188bet在线平台网址 的可能，随后行垂体及性腺激素检查，发现睾酮低于正常男性，LH及FSH均高于正常男性，追问患者从未有勃起及遗精，集合查体男性器官未发育。符合高促性腺激素性功能低下的表现。继而行染色体核型检查为49, XXXXY,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)。Klinefelter综合征为高促性腺激素性性腺功能减退症的特殊类型188bet在线平台网址 、骨质疏松症等。
经过内分泌科专家组的准确诊断，为患者进行了一系列的治疗方案，患者病情平稳出院。
Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全综合征，发病率1/500～1/700，在男性不育症中约占10%。是一种性染色体异常所致的原发性性腺功能减退症。其发病机制是生殖细胞在减数分裂或受精卵在有丝分裂时不分离所致。该病在青春期前多无明显症状，很少被发现，但随着睾丸功能的逐渐减退，青春期(后)血浆睾酮浓度明显低于正常人，最终类似无睾症。其临床特点有：(1)睾丸小而硬，生精障碍；(2)男性乳房发育，肌肉发育差，体毛、胡须及阴毛少；(3)身材过高，主要为下肢过长，骨骼比例过长；(4)低睾酮和高促性腺激素；(5)多X染色体核型，其中47XXY是最常见的核型，其他变异的核型有48XXYY、48XXXY、49XXXXY等。其中49XXXXY是核型最异常的，多同时伴有其他疾病，如188bet在线平台网址 、白内障、先天畸形，智力障碍较其他核型更显著，该患者为此类型。
患者以血糖升高入院，极易被诊为188bet在线平台网址 而漏掉了原发疾病从而延误治疗。该院在副院长宋光耀教授带领下，不断拓宽思路，广泛学习，使得内分泌疾病的少见病、疑难病的诊治能力迅速提高。
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