NaPi-Ⅱa的功能丧失性突变与肾性范科尼综合征
作者： 来源：中国医学论坛报 日期：2010-04-22
导读
以色列学者描述了来自一个同血缘家族，有常染色体隐性范科尼综合征和低血磷性佝偻病的两个同胞。基因分析显示，SLC34A1（基因）中一种21个碱基对的纯合型框内重复（变异）是致病性突变，SLC34A1编码肾脏钠―无机磷酸盐协同转运蛋白NaPi-Ⅱa 。
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