多囊卵巢综合征(PCOS)是一种常见的多基因疾病，影响6-10%的育龄妇女。胰岛素抵抗、血脂异常和肥胖证明了心脏代谢功能障碍，通常是一种严重的合并症，对心脏代谢健康有长期影响。尽管进行了广泛的生理学和遗传学研究，但PCOS的发病机制仍未完全了解。

多囊卵巢综合征(PCOS)的特征是排卵功能障碍和雄激素产生过多，可能与心脏代谢功能障碍相关，但尚不清楚这些特征中哪些是诱发原因，哪些是继发性结果。

近日，内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章，该研究旨在明确卵巢功能是否是PCOS遗传风险因素产生非生殖表型所必需的。

该研究纳入了英国生物银行的176360名男性组成队列，以及爱沙尼亚生物银行的37348名男性组成的重复队列。该研究的主要观察性指标为研究人员计算的个体PCOS多基因风险评分(PRS)，研究人员使用线性和Logistic回归评估了这些PRS与PCOS相关表型之间的关联，并进行了介导分析。

PCOS的PRS每增加1个标准差，男性患肥胖症(OR：1.09，95%置信区间[CI]1.08-1.10，p=1x10-49)、2型 (T2D，OR：1.08，95%CI为1.05-1.10,p=3x10-12)、冠状动脉疾病(CAD,OR:1.03,95%CI为1.01-1.04,p=0.0029)和明显的雄激素性脱发(OR:1.03,95%CI为1.02-1.05，p=3x10-5)的几率就会增加。随着PRS的增加，BMI、血红蛋白A1c、甘油三酯和游离雄激素指数增加，而HDL-胆固醇和SHBG水平降低(所有p<0.0001)。PRS和CAD之间的关联似乎完全由BMI所介导，而与T2D和明显的雄激素性脱发的关联似乎部分由BMI介导。

由此可见，PCOS的遗传风险因素对男性有表型影响，表明他们可以独立于卵巢功能发挥作用。因此，女性多囊卵巢综合征可能并不总是卵巢的原发性疾病。