近期,麻省理工学院,哈佛大学以及麻省总医院(MGH)的研究人员们追踪出2型 的一个特定的基因变异SLC16A11。除此之外,他们还发现了两种不同的机制,这些变异破坏肝细胞基因的功能,有可能会导致2型 的发病机制。完整的研究报告发表于本周的《细胞》杂志中,此次研究从生物遗传学的角度研究2型 的治疗方法。 2型 是一种慢性代谢性疾病,它会影响人体对葡萄糖的处理。虽然2型 的风险因
近期,麻省理工学院,哈佛大学以及麻省总医院(MGH)的研究人员们追踪出2型的一个特定的基因变异—SLC16A11。除此之外,他们还发现了两种不同的机制,这些变异破坏肝细胞基因的功能,有可能会导致2型 的发病机制。完整的研究报告发表于本周的《细胞》杂志中,此次研究从生物遗传学的角度研究2型 的治疗方法。
2型 是一种慢性代谢性疾病,它会影响人体对葡萄糖的处理。虽然2型 的风险因素很多,但是高度遗传和基因的复杂性也是2型 不可忽视的风险因素。尽管2型 的研究与日剧新,但是对于遗传变异的理解仍存在很多盲区。据统计,2型 折磨全球超过4亿。而且,口人比例极不平衡,其中拉美裔 的病发率欧洲的两倍。
研究人员表示:“在此次研究中,基因突变是非常大的挑战,基因突变没有指向性,这就意味着我们需要从零开始研究2型 的遗传学,在研究过程中,我们发现了SLC16A11。SLC16A11属于跨膜运输分子的基因细胞,但基因产生的蛋白质在体内可以执行许多不同的角色,他们可以活跃在一些特定的组织类型中。”
在实验过程中,研究人员不仅必须找出SLC16A11在正常情况下的表达,同时确定突变基因中断函数。具体来说,他们需要确定“方向效应”:基因活性上升或下降?理解这个函数有助于找到2型 致病基因的潜在作用。
功夫不负有心人,他们发现SLC16A11对肝脏功能的影响,也揭示了2型 的遗传学致病机制,希望他们的发现对2型 的治疗提供全新的思路。
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