Gitelman综合征伴自身免疫甲状腺疾病的临床特点与基因型分析
作者：陈小姣 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2013-01-19
导读
近日，南京医科大学第一附属医院内分泌科的许馨予、孙敏和刘晓云等人共同发表论文，旨在探讨Gitelman综合征(GS)与自身免疫甲状腺疾病相关性。 研究指出基因检测是诊断GS的有效工具，提示GS可能倾向伴发自身免疫甲状腺疾病。该文章发表在2013年29卷1期的《中华内分泌代谢杂志》上。
近日，南京医科大学第一附属医院内分泌科的许馨予、孙敏和刘晓云等人共同发表论文，旨在探讨Gitelman综合征(GS)与自身免疫甲状腺疾病相关性。 研究指出基因检测是诊断GS的有效工具，提示GS可能倾向伴发自身免疫甲状腺疾病。该文章发表在2013年29卷1期的《中华内分泌代谢杂志》上。
回顾性观察了9例GS患者的血尿电解质、肾素血管紧张素醛固酮系统及甲状腺功能水平。PCR扩增钠氯共同转运体(NCCT)的26个外显子，PCR产物纯化后直接测序。1例患者及其亲属的突变位点应用限制性片段长度多态性(RFLP)分析。
9例患者实验室检查均表现为典型的GS，如低血钾、低血镁、低尿钙，血压正常或降低。其中3例患者均伴发自身免疫甲状腺疾病。6种NCCT基因突变被发现，但2例患者未检测到任何突变位点。未发现与甲状腺疾病相关的突变。
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