病例陈述

患者女性，38岁，因“胸痛、胸闷、活动后呼吸困难3月余”入院。患者约3个多月前开始出现左侧胸痛伴胸闷，活动后呼吸困难，无发热、盗汗、咳嗽，外院X线胸片示左侧胸腔积液，抽取胸水并予以诊断性抗结核治疗2月余，期间胸水无减少，仍需反复抽取以缓解呼吸困难症状，2个月内共抽取胸水约4000ml。1个月前停止抗结核治疗，腹部CT扫描见盆腔左侧占位性病变伴腹膜后淋巴结肿大，遂行剖腹探查术。术中见肿瘤位于左侧腹膜后，呈囊性，包膜完整，病理诊断为“具有血管周上皮样细胞分化的肿瘤”。术后胸水未减少，并出现双侧胸水。半个月前胸部CT扫描示双肺弥漫性囊性透亮影，双侧胸水。为进一步诊治入院。患者未婚未育，月经正常。

检查结果

体格检查

听诊双侧呼吸音低，余无阳性体征。

实验室检查

查血常规、肝肾功能、血脂、血糖均正常。肿瘤标志物CA125 666.8U/ml，余正常。胸水检查为混浊奶白色，乳糜试验阳性。胸水常规：蛋白(++)，比重1.022，红细胞1.65×1012/L，白细胞1.28×109/L，淋巴细胞95%，中性粒细胞5%，腺苷脱氨酶(ADA)25 U/L，乳酸脱氢酶(LDH)230 U/L。血气分析：pH 7.47，PCO2 27 mmHg，PO2 60 mmHg。

胸部B超示双侧中等量胸腔积液。肺功能检查：用力肺活量(FVC) 1.77L，为预计值的62.6%;1秒钟用力呼气容积(FEV1)1.22 L，为预计值的50.4%;FEV1/FVC 68.53%;肺总量(TLC) 2.17 L，为预计值的51.1%;一氧化碳弥散系数(KCO)33.4%，为中度混合性通气功能障碍，弥散显著减退。

影像检查

图1盆腔CT示左侧盆腔囊实性占位

图2 胸部CT示双肺弥漫囊性透亮影，大小不一，双侧胸水

图3 HE染色示(腹膜后病灶)平滑肌细胞明显增生，细胞核大，胞质丰富，细胞异型不明显，呈不规则束状排列，部分形成结节状

诊断与治疗

诊断

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)

诊断思路

胸部CT示双肺弥漫性囊性透亮影，伴乳糜性胸水，有盆腔肿物，高度怀疑淋巴管平滑肌瘤病。借原盆腔肿物手术病理蜡块，重新做切片及酶标。HE染色示：(腹膜后病灶)平滑肌细胞明显增生，细胞核大，胞质丰富，细胞异型不明显，呈不规则束状排列，部分区域形成结节状。酶标为：HMB45(+)，SMA(+)，MSA(+)，ER(-)，PR(+)，CD34(-)，CD117(-)，D2-40(+)，增殖性细胞核抗原(PCNA)(-)(图3～6)。病理诊断为(腹膜后)淋巴管平滑肌瘤。结合胸部CT改变及盆腔肿物的病理结果，该例诊断为淋巴管平滑肌瘤病(LAM)，累及肺和盆腔。

治疗经过

目前淋巴管平滑肌瘤病尚无有效治疗方法，以对症治疗为主。尽管抗雌激素治疗曾被广泛用于临床，但疗效仍不确定，所以不主张应用，该例未采取抗雌激素治疗。针对乳糜性胸水，对患者采取控制饮食、抽取胸水，但胸水仍不减少。其后反复多次于左侧胸膜腔内注射香菇多糖、铜绿假单胞菌等生物粘连剂，胸膜粘连成功，胸水生成被有效控制，患者出院。

随访

随访1年，患者左侧未再出现胸水，右侧仍有少量胸水。胸水量与饮食有关，在进食脂肪、蛋白质含量高的食物后，胸水量明显增多，限制脂肪及蛋白质饮食后胸水量减少。复查胸部CT示双肺弥漫性囊性透亮影基本同前。

知识回顾与讨论

1、临床特点：

淋巴管平滑肌瘤病为一罕见疾病，该病于1937年首次被报告，至今在美国登记约1300例，我国文献报告约120例。该病多发生于育龄期女性。淋巴管平滑肌瘤病患者的主要临床表现为活动后呼吸困难，进行性加重，部分可有咳嗽、痰中带血，反复发生自发性气胸及乳糜性胸水，病变常累及盆腔附件、肾脏等脏器。胸部高分辨率CT(HRCT)表现为双肺弥漫性分布的薄壁囊性气腔，大小不一，随病情进展部分可融合。肺功能多表现为阻塞性通气功能障碍、弥散减退、低氧血症，后期出现肺心病、呼吸衰竭。该病预后差，自然病程约10年。

2、诊断：

由于许多临床医师对该病认识不足，导致该病不能被及时诊断。本例患者以胸腔积液起病，外院误诊为结核性胸膜炎。期间曾发现盆腔肿瘤，并行肿瘤切除术，但未能与胸腔积液相关联。并且病理科医师对该病缺乏认识，导致手术标本无法得到正确病理诊断。

淋巴管平滑肌瘤病的诊断依据为病史及典型胸部CT表现，特征性的病理改变为诊断金标准。其病理主要表现为支气管、淋巴管、血管及肺泡周围平滑肌细胞明显增生，细胞核大，胞质丰富，细胞异型不明显，呈不规则束状排列，部分可形成结节状;免疫组化显示SMA(+)，HMB-45(+)。

该病为全身性疾病，除肺部外，常累及肾脏、盆腔脏器，所以依据盆腔肿瘤的特征性病理改变，结合典型的胸部HRCT表现，可明确诊断，无需行肺组织病理检查。

3、盆腔肿瘤：并非单纯的妇科疾病

该例病程中曾发现盆腔肿瘤，并行手术切除，但外院未能确诊。笔者共发现3例此类疾病，均有盆腔病变，分别为卵巢囊肿、附件包块及该例的腹膜后肿瘤。此3例疾病最初均未能明确诊断，在出现肺部病变后才得以确诊。所以对于有盆腔病变的育龄期妇女，必要时应行胸部HRCT检查，如发现肺部相应病变，需考虑淋巴管平滑肌瘤病可能。

4、乳糜性胸水的成因及治疗

多种病因可导致乳糜性胸水，包括肿瘤、外伤、寄生虫病等。淋巴管平滑肌瘤病中，淋巴管平滑肌的异常增生导致淋巴管阻塞、回流障碍，出现乳糜性胸水。

由于淋巴管发生病变且阻塞弥漫，对于该病导致的乳糜性胸水，胸导管结扎术通常不能控制，有时反而使胸水增多。所以需慎行胸导管结扎术，除非淋巴管造影显示病变为局部胸导管破损。

如反复出现胸水无法控制，可考虑胸膜粘连术，但乳糜性胸水脂肪含量高，较难粘连，需多次注射生物制剂，同时控制饮食以减少胸水渗出，必要时可行短期禁食、静脉营养。本例即为多次注射生物制剂、禁食、静脉营养后使胸水得以控制。