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内分泌

研究发现基因突变与 视网膜病变有关

作者:爱唯医学网小编 来源:爱唯医学网内分泌 日期:2017-02-09
导读

《Ophthalmology》2016年12月27日发表的一项研究中,作者对新加坡眼病流行病学研究队列中1528例 患者进行分析,旨在探讨遗传危险因素与 视网膜病变发生发展之关系。作者发现在族群研究中(马来西亚人、印度人和华人),合并更多遗传风险等位基因的2型 患者,更容易发生 视网膜病变,且独立于已知的传统危险因素。 上述研究结果提示,2型 相关遗传位点与 视网膜病变风

关键字: 视网膜病 | 基因检测

《Ophthalmology》2016年12月27日发表的一项研究中,作者对新加坡眼病流行病学研究队列中1528例 患者进行分析,旨在探讨遗传危险因素与 视网膜病变发生发展之关系。作者发现在族群研究中(马来西亚人、印度人和华人),合并更多遗传风险等位基因的2型 患者,更容易发生 视网膜病变,且独立于已知的传统危险因素。

上述研究结果提示,2型 相关遗传位点与 视网膜病变风险增加密切相关,且独立于传统危险因素。作者认为这些研究结果将有助于我们了解 视网膜病变的遗传发病机制。

专家评述

美国阿勒格尼总医院低视力康复中心主任

Paul B Freeman博士

基因检测已越来越普遍,也更加划算,这类文章将会帮助我们确定与 视网膜病变相关的变量。现在的问题是:(1)如何将这类文章应用于 管理和视网膜病变预防?(2)这些遗传风险等位基因是否可被纠正?更重要的是,这些研究结果是在亚洲人群中取得,我们仍需在其他人群中进一步探讨。

美国宾夕法尼亚州赫尔希眼科中心

Joseph W Sassani教授

此研究提示2型 等位基因与 视网膜病变发生发展密切相关。这些研究结果将有助于我们筛选 视网膜病变预防和治疗的高危人群,以及可能会从经验治疗中获益最多的个体。

美国新泽西视力康复中心眼科主任

Leonard J Press博士

这些研究提示合并此遗传突变的患者,似乎更容易发生 视网膜病变。若我们最终证实这种遗传突变比传统危险因素更敏感,那么在2型 确诊早期及时筛查这些遗传风险等位基因将具有重要意义,如此便能帮助我们更有效地制定关于眼底和视网膜检查的个体化治疗方案。

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