病例报告：高血压、高血钾
作者：上海瑞金医院内分泌代谢科 龚慧汤正义孙立昊宁光 来源：中国医学论坛报 日期：2009-12-29
导读
患者男性17岁,因“高血压2年,高血钾1周”入院。根据典型临床表型高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒,同时肾小球滤过率正常、肾功能正常，小剂量噻嗪类利尿剂治疗有效，且基因检测示WNK4(P561L)突变，诊断为假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHA Ⅱ)散发病例,其相关类型在国内外尚属首例。治疗为终身服用小剂量噻嗪类利尿剂。该病历提示，重视高血钾、高血压的鉴别诊断，注意肾功能和血容量改变；该病为常染色体显性遗传，须行家系调查、明确遗传方式、探查基因缺陷；早期诊断、合理治疗、早期纠正水电解质异常可获良好预后。
患者男性17岁,因“高血压2年,高血钾1周”入院。根据典型临床表型高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒,同时肾小球滤过率正常、肾功能正常，小剂量噻嗪类利尿剂治疗有效，且基因检测示WNK4(P561L)突变，诊断为假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHA Ⅱ)散发病例,其相关类型在国内外尚属首例。治疗为终身服用小剂量噻嗪类利尿剂。该病历提示，重视高血钾、高血压的鉴别诊断，注意肾功能和血容量改变；该病为常染色体显性遗传，须行家系调查、明确遗传方式、探查基因缺陷；早期诊断、合理治疗、早期纠正水电解质异常可获良好预后。
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