线粒体tRNA～（Leu（UUR））基因A3243G突变188bet在线平台网址 患者的临床特征
近期，同济大学附属第十人民医院内分泌代谢科研究人员发表论文，旨在探讨线粒体tRNALeu（UUR）基因A3243G突变188bet在线平台网址 患者的临床特征。研究指出，线粒体基因突变188bet在线平台网址 患者存在一定的隐匿性，对消瘦、耳聋的年轻患者进行线粒体基因突变筛查及骨代谢评估，有利于及时诊治线粒体基因突变188bet在线平台网址 患者，防止并发症发生。该文发表在2015年第02期《中国188bet在线平台网址 杂志》上。 选取临床症状疑似线粒体基因突变糖
近期，同济大学附属第十人民医院内分泌代谢科研究人员发表论文，旨在探讨线粒体tRNALeu（UUR）基因A3243G突变188bet在线平台网址 患者的临床特征。研究指出，线粒体基因突变188bet在线平台网址 患者存在一定的隐匿性，对消瘦、耳聋的年轻患者进行线粒体基因突变筛查及骨代谢评估，有利于及时诊治线粒体基因突变188bet在线平台网址 患者，防止并发症发生。该文发表在2015年第02期《中国188bet在线平台网址 杂志》上。
选取临床症状疑似线粒体基因突变188bet在线平台网址 患者12例，采外周血提取DNA，检测mtDNA 3243A→G点突变情况。
共4例携带mtDNA 3243A→G点突变，均存在线粒体基因突变188bet在线平台网址 的典型临床表现，即起病年龄早、体型消瘦、伴严重双耳听力损害、胰岛β细胞分泌功能降低及无明显母系遗传史。在测定骨密度的3例患者中，2例骨质疏松，1例骨密度降低。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/zgtnbzz.aspx
相关文章
评论
我要跟帖
.jpg)
