异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系的临床特征和分子诊断
近日，南方医科大学附属小榄医院和南方医科大学附属中山博爱医院的研究人员共同发表论文，旨在对1个罕见的异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系进行分子诊断，并探讨其临床特征。研究指出Hb Shaare Zedek杂合突变主要表现为异常血红蛋白带，血氧分压和血氧饱和度下降；该突变的发现丰富了中国人的异常血红蛋白谱，可为指导血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供参考。该文章发表在2012 年35卷06期的《中华检验医学杂志》上。
近日，南方医科大学附属小榄医院和南方医科大学附属中山博爱医院的研究人员共同发表论文，旨在对1个罕见的异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系进行分子诊断，并探讨其临床特征。研究指出Hb Shaare Zedek杂合突变主要表现为异常血红蛋白带，血氧分压和血氧饱和度下降；该突变的发现丰富了中国人的异常血红蛋白谱，可为指导血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供参考。该文章发表在2012 年35卷06期的《中华检验医学杂志》上。
采集该家系3代共7名成员的外周血标本，采用血常规、血红蛋白电泳和血气分析的方法分析临床特征；采用跨越断裂点PCR( gap-PCR)方法和反向点杂交方法检测常见地中海贫血基因突变；采用α、β珠蛋白基因全长测序确定突变位点。
该家系先证者的血常规结果正常，血红蛋白电泳发现异常血红蛋白带，含量为22.4％(毛细管法)，血气分析结果显示氧分压和血氧饱和度较低，分别为72.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)和93.0％。DNA测序结果显示先证者为Hb ShaareZedek突变杂合子，即alpha1珠蛋白基因第56位氨基酸由赖氨酸突变为谷氨酸。携带有同种突变的其他家系成员的表型与先证者类似，异常血红蛋白带含量为22.4％～23.9％(毛细管法)，氧分压和血氧饱和度分别为59.0 ～ 72.0 mm Hg和91.0％～93.0％。
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