TP53突变预测部分MDS进展
《临床肿瘤学杂志》（J Clin Oncol）4月25日在线发表的一项研究采用敏感的深测序技术证明，将近1/5伴5q缺失[del(5q)]低危骨髓异常增生综合征（MDS）患者在疾病早期阶段可能出现TP53突变。重要的是，突变在疾病进展前已经存在数年，且与白血病发生风险升高有关。TP53突变不能通过一般临床特征来预测，但与p53过表达有关。上述研究结果提示该病具有先前未被认识到的异质性，可能会显著影响临床决策。
《临床肿瘤学杂志》（J Clin Oncol）4月25日在线发表的一项研究采用敏感的深测序技术证明，将近1/5伴5q缺失[del(5q)]低危骨髓异常增生综合征（MDS）患者在疾病早期阶段可能出现TP53突变。重要的是，突变在疾病进展前已经存在数年，且与白血病发生风险升高有关。TP53突变不能通过一般临床特征来预测，但与p53过表达有关。上述研究结果提示该病具有先前未被认识到的异质性，可能会显著影响临床决策。
该研究采用下一代TP53测序技术对国际预后评分系统确定的55例连续的低危（n=32）或中危1组（n=23）患者的进展前后骨髓（BM）样本进行研究，采用免疫组化法（IHC）对148例连续BM样本的p53表达情况进行检测。
结果显示，10例（18%）MDS 早期患者被检测到TP53突变。这种突变在低危和中危1组患者中相当普遍，并且与进展为急性髓性白血病相关（P=0.045）。10例突变携带者中的9例有超过2%的BM祖细胞伴有p53染色强阳性。突变患者接受来那度胺治疗获得完全细胞遗传学缓解的比例较低。
相关链接：TP53 Mutations in Low-Risk Myelodysplastic Syndromes With del(5q) Predict Disease Progression
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