类孟买血型两例的分子遗传机制研究
近日，广州血液中心临床输血研究所和广东揭阳中心血站的研究人员共同发表论文，旨在探讨2例类孟买血型个体的分子遗传机制。研究指出FUT1基因不同位点双碱基缺失杂合可导致类孟买血型，单链缺失突变杂合型的ABO表型正常；发现了FUT2基因中3个新的突变位点。该文章发表在2012年35卷09期的《中华检验医学杂志》上。
近日，广州血液中心临床输血研究所和广东揭阳中心血站的研究人员共同发表论文，旨在探讨2例类孟买血型个体的分子遗传机制。研究指出FUT1基因不同位点双碱基缺失杂合可导致类孟买血型，单链缺失突变杂合型的ABO表型正常；发现了FUT2基因中3个新的突变位点。该文章发表在2012年35卷09期的《中华检验医学杂志》上。
先证者为女性，在无偿献血时发现ABO血型正反定型不符，遂将其本人及家系成员(包括先证者爷爷、奶奶、父亲、母亲、弟弟、妹妹)血液标本(EDTA抗凝)和唾液标本送至广州血液中心进一步鉴定。采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定，对唾液标本进行ABH血型物质的检测；利用PCR扩增先证者及家系成员的FUT1和FUT2基因编码区和ABO血型基因第6、7外显子编码区，对PCR产物进行直接测序后分析结果，对FUTI基因的缺失突变进行克隆测序分析。
先证者及其弟弟为类孟买血型，其他家系成员中未发现类孟买血型；直接测序结果显示先证者和弟弟的FUT1基因为第547 -552位碱基AG缺失、880-882位碱基TT缺失的杂合型；其爷爷和父亲为单链880-882位碱基TT缺失杂合型，母亲和妹妹为单链547-552位碱基AG缺失杂合型；克隆测序结果证实上述缺失分别发生在FUT1基因编码区第547-548位和第881-882位；先证者和弟弟的FUT2基因编码区均存在第390位C＞T、第749位G＞A突变，家系成员中还存在第418位A＞T突变。
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