20例蛋白C缺陷静脉血栓患者的PROC基因调查
上海交通大学医学院附属仁济医院检验科、上海交通大学医学院附属仁济医院血管外科共同发表论文，旨在调查静脉血栓患者遗传性蛋白C缺陷情况。研究指出，11例PC缺陷VTE患者中发现了6种PROC基因突变，最常见PROC基因突变类型为c.565C＞T杂合突变。其中c.508G＞T、c.524G＞A和c.1157T＞C为新发现突变位点。凝血因子Ⅴ、Ⅷ活性升高明显，可能与发生血栓相关。该文章发表在2012年第92卷第23期《中华医学杂志》上。
上海交通大学医学院附属仁济医院检验科、上海交通大学医学院附属仁济医院血管外科共同发表论文，旨在调查静脉血栓患者遗传性蛋白C缺陷情况。研究指出，11例PC缺陷VTE患者中发现了6种PROC基因突变，最常见PROC基因突变类型为c.565C＞T杂合突变。其中c.508G＞T、c.524G＞A和c.1157T＞C为新发现突变位点。凝血因子Ⅴ、Ⅷ活性升高明显，可能与发生血栓相关。该文章发表在2012年第92卷第23期《中华医学杂志》上。
收集上海仁济医院2010年4月至2011年4月收治的106例静脉血栓患者标本，详细调查病史，检测一般肝肾功能、血脂、血常规、凝血常规、凝血因子活性、抗凝蛋白活性情况，重点关注蛋白C(PC)，对PC活性下降的20例患者，抽提DNA，扩增PROC基因的所有外显子，测序了解突变情况。
结果显示，20例蛋白C活性下降患者凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ活性：中位数分别为97.0％、199.9％、105.5％、254.7％、106.4％、150.4％、123.1％、89.9％。对20例PC活性下降病例检测了PROC基因，发现11例患者存在PROC突变，其中6例为同一位点突变c.565C＞T，其余5例分别为c.508G＞T、c.524G＞A、c.1174G＞A、c1157T＞C、c.577-579del，均为杂合突变或缺失，其中c.508G＞T、c.524G＞A和c.1157T＞C为国际首次报道。
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