双眼睑浮肿、胸闷，他所患何病?3年艰难就医之路，最终诊断是啥?

病史

59岁男性，2013年无明显诱因出现双眼睑浮肿，胸闷、剧烈活动后胸闷明显。

2013年2月7日心电图提示窦性心律，V1~V3导联R波递增不良。

2014年9月15日于我院门诊行经胸超声心动图提示左房增大，主动脉瓣轻度反流，三尖瓣轻度反流，心包少量积液，左室功能测值正常范围。

2014年10月30日至2014年11月7日，“因双眼浮肿，活动后胸闷1年余”就诊于外院，入院诊断“眼睑水肿查因”，行一系列检查：24h尿蛋白测定(-)，肾功能(-)，狼疮(-)，ANCA、ENA谱14项(-)，甲状腺功能(-)，冠脉CTA未见明显异常，颈部彩超及双下肢动脉彩超(-)。眼眶肿物或静脉窦血栓可能未排除，建议完善眼眶MRI。

2015年12月10日，外院眼眶MRI平扫提示双侧眼球突出，双侧眼外肌不同程度增粗，符合甲状腺相关性眼病可能，轻度副鼻窦炎。

2016年1月24日起胸闷加重，感胸痛不适，以剑突下明显，于1月28日入我科。

体格检查

T 36.5℃，P 80次/分，R 22次/分，BP 103/70 mmHg。双眼睑浮肿，颈静脉怒张。心界不大，心率80次/分，可闻及早搏，无杂音。肺、腹查体阴性。双下肢轻度凹陷性水肿。

实验室检查

甲状腺功能、肾功能正常。

血气分析

PH 7.46(↑)，PCO2 36 mmHg，PO2 77.4 mmHg，BE 1.6 mmol/L。

心肌损伤标志物

LDH 322.3 U/L(↑)，CK 241.4 U/L(↑)，CK-MB 23.1 U/L，MYO 115.5 ng/ml(↑)，cTnI 0.307 ng/ml(↑)。

BNP 2167 pg/ml(↑)。

辅助检查

心电图

V1~V3导联呈QS型。

经胸超声心动图

双房稍大(左房38 mm，右房50 mm×37 mm)，室间隔(IVS) 12.8 mm、左室后壁(LVPW)12.5 mm，房间隔声像改变，考虑小房缺或卵圆孔未闭，肺动脉瓣、二尖瓣轻度反流，三尖瓣轻中度反流，左室舒张功能减退，心包少量积液，EF 60%。

诊疗经过

思考一：心肌梗死?

本例患者此次入院有胸闷、胸痛不适症状，心肌损伤标志物升高，心电图V1~V3导联呈QS型，需除外心肌梗死可能，遂行冠脉造影检查，结果仅提示左前降支中段心肌桥，故可排除心肌梗死诊断。

思考二：肺栓塞?心包疾病?

本例患者颈静脉怒张，周围静脉压19 cmH2O ，血气分析(PO2 77.4 mmHg)提示低氧血症。进一步行胸部CT提示右上肺含气小囊肿，双侧胸腔积液，余未见异常，结合超声心动图检查基本除外心包疾病可能。肺动脉CTA未见明显异常，可除外肺栓塞可能。

思考三：心肌病?

回顾了两次超声心动图结果，2014年9月15日IVS 10 mm、LVPW 10.7 mm，本次结果IVS 12.8 mm，LVPW 12.5 mm;左右房轻度扩大，射血分数正常;少量心包积液(图7)。为明确患者心肌肥厚情况，进一步行心脏MRI检查提示IVS、LVPW稍增厚，左室第7、13、14段心肌钆延迟强化，心包少量积液（2016年2月3日)。

至此，对于本例患者：(1)冠脉造影仅提示心肌桥，排除心肌梗死可能;(2)CT及肺动脉CTA检查结果排除肺部疾病，CT结合超声心动图结果亦不支持缩窄性心包炎可能;(3)经胸超声心动图提示IVS、LVPW轻度肥厚;(4)心脏MRI提示IVS、LVPW稍增厚，呈钆延迟强化;(5)此外，BNP升高，V1~V3导联呈QS型，肢体导联低电压，周围静脉压增高等。

2016年3月10日，请经验丰富的超声医师复查经胸超声心动图，结果提示左室对称性增厚，颗粒样回声增强，双房稍大，左室舒张功能减退(三级)，肺动脉瓣、二尖瓣轻度反流，三尖瓣轻中度反流。

综合分析已有检查结果，考虑淀粉样变心肌病?继而进一步行骨髓细胞学检查提示骨髓增生活跃，中性杆状核比值减低，分叶核比值增高，巨核细胞可见，血小板成堆分布，未见明显浆细胞增生。考虑患者以眼睑浮肿起病，眼睑组织活检阳性可能性大，为此，行眼睑肌肉活检：HE染色如图9，刚果红染色如图10，刚果红染色偏振光下呈特异性苹果绿色荧光(图11)，符合淀粉样变。2016年4月30日，行血清免疫固定电泳、尿本周氏蛋白电泳，结果提示LAM型M蛋白血症;尿k轻链<0.1 mg/L，尿λ轻链30.39 mg/L。最终诊断：免疫球蛋白轻链型淀粉样变心肌病。

讨论

本例患者眼睑浮肿机制可能为：

1.淀粉样沉积物对细胞的毒性作用。

2.超声心动图提示左室舒张功能减退，其导致静脉回流障碍，从而使得周围静脉压升高，造成眼睑浮肿。