近期,广西妇幼保健院放射科研究人员发表论文,旨在提高对雅克布森综合征(JBS)颅脑影像学表现的认识。研究指出,JBS是一种跟智力发育相关的疾病,大多数患者具有脑结构的异常,结合文献复习发现患者头颅MRI主要表现为空泡蝶鞍、脑白质异常、脑回异常,双侧侧脑室增宽(不对称性)、胼胝体发育不良及颅骨畸形等。该文发表在2015年第11期《临床放射学杂志》上。 回顾性分析3例经过基因诊断证实为JBS
近期,广西妇幼保健院放射科研究人员发表论文,旨在提高对雅克布森综合征(JBS)颅脑影像学表现的认识。研究指出,JBS是一种跟智力发育相关的疾病,大多数患者具有脑结构的异常,结合文献复习发现患者头颅MRI主要表现为空泡蝶鞍、脑白质异常、脑回异常,双侧侧脑室增宽(不对称性)、胼胝体发育不良及颅骨畸形等。该文发表在2015年第11期《临床放射学杂志》上。
回顾性分析3例经过基因诊断证实为JBS患者的颅脑MRI表现。
JBS的颅脑MRI表现有:空泡蝶鞍,垂体受压形态偏小;大脑体积变小,脑白质减少,脑沟加深;脑回异常;胼胝体发育不良;颅骨畸形,头围较小、颅面比例失调。
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