甲型血友病，也称凝血因子八(FVIII)缺乏症，以凝血因子VIII缺失或缺陷引起的遗传性疾病，目前缺少根本治疗手段。据美国疾病预防控制中心(CDC)的报道，在美国，每5,000例活产胎儿中就有1例胎儿患有该病，血友病患者总数约为20,000人。据全球血友病发病率的准确数据，估计全球有超过40万的血友病患者。重症甲型血友病患者经常会发生自发性且疼痛的肌肉或关节部位的出血，该人群约占甲型血友病患者总数的43%。

当前，血友病的标准治疗方法是预防性的进行替代性的凝血因子VIII输注，每周静脉输注2至3次，意味着每年需要输注100至150次。即使如此，仍然有许多患者会发生出血事件，引发持续进展、破坏性的关节损伤。

美国Biomarin公司已向FDA提交了BLA(生物药上市许可申请)，用于申请其针对甲型血友病成人患者的药物Valrox上市。Valrox以腺相关病毒(adeno-associated virus, AAV)为载体的基因治疗药物。Valrox的策略是将FVIII基因的功能性拷贝递送至患者的细胞中，使他们能够产生有功能的FVIII蛋白来替代之前缺失的或有缺陷的FVIII蛋白。

在GENEr8-1研究中，20名患者的实验组中有8名患者在23至26周时FVIII水平至少达到40 IU / dl;中高剂量组结果显示100%消除目标关节的出血，FVIII的平均年使用量减少了96%，6 e13-vg / kg剂量组患者组使用外源性因子VIII的中位数从每年的138.5次输注在第三年的时候减为0次。在入组研究的前一年，每位参与者的平均VIII因子输注年均次数为136.7 + 22.4;在第三年末，外源性因子VIII的年均使用次数下降了96%，平均输注次数为5.5 + 9.4。并且所有患者均未接受FVIII预防性治疗。迄今为止，尚无血栓形成事件或FVIII抑制剂的产生。

不过，Valrox在III期GENEr8-1临床试验的最初队列中未达标：在17例可评估患者中，有3例患者体内FVIII水平未能达到高于5 IU / dl。整个队列的平均FVIII水平和中值也低于I / II期的结果，分别为33 IU / dl和36 IU / dl。

如果获得批准，Valrox将成为治疗甲型血友病的第一款具有治愈潜能的疗法，一次注射即消除了输血和FVIII替代疗法的需要。该公司预计，待完成文件审查后BLA审查将于今年2月启动。FDA已授予该疗法突破性疗法认定和孤儿药资格。EMA也已通过加速评审验证了公司的上市申请。