Fabry病是一种罕见的X连锁溶酶体贮积病，由α-半乳糖苷酶A(GLA)基因变异GLA酶缺乏所致，导致不同组织糖苷神经鞘脂逐渐蓄积。Fabry病的临床表现包括自主神经病以及肾脏、心脏、胃肠道和脑部受累的症状。

Fabry病可以损害脑，主要是脑血管病。脑血管病的机制有两个：1.鞘糖脂逐渐蓄积在血管，2.心脏节律异常。这包括卒中，这是Fabry病最常见的脑血管事件，还包括无症状白质损害(white matter lesions，WML)。

多发硬化是中枢神经系统慢性炎性神经变性病，特征为髓鞘和轴突脱失。在MRI上，多发性硬化表现为在特征性部位髓鞘脱失，比如近皮质、脑室周围、幕下和脊髓。尤其是胼胝体受累是多发性硬化典型表现，因为超过95%的多发性硬化患者在常规MRI上可以发现胼胝体异常。但是，胼胝体受累不是多发性硬化的特征性诊断标准，因为也可以见于其他脱髓鞘疾病和炎性疾病。

即使多发性硬化和Fabry病的全身和神经系统表现不同，由于Fabry常合并WML，因此Fabry病一直是多发性硬化的鉴别诊断。多发性硬化误诊将延迟治疗或引起错误的治疗。因此，寻找鉴别两种疾病的特征非常重要。

截止到目前为止，从来没有研究探讨过Fabry病胼胝体WML的发病率。2017年来自意大利的SirioCocozza等在Neuroradiology上公布了他们的研究结果，目的在于评价传统MRI上胼胝体病变对于鉴别多发性硬化和Fabry病的意义。

在这项多中心研究中，研究者回顾了104例Fabry病和117例多发性硬化患者Flair影像学表现。评价两组患者胼胝体WML的发生率，以及存在神经系统症状Fabry病的WML发生率。

他们发现48.1% Fabry病检测到WMLs，100% 多发性硬化检测到WMLs。不过，仅3例(2.9%)Fabry病，106例(90.6%)多发性硬化检测到胼胝体损害。在37例存在神经系统症状Fabry病亚组中，26例(70.3%)发现WMLs，2例(5.4%)位于胼胝体。

最终作者认为与多发性硬化相比，在传统MRI上Fabry病累及胼胝体的几率非常低。脑MRI胼胝体损害可以作为放射性特征鉴别多发性硬化和Fabry病，这有利于临床医生快速诊断并进行相应治疗。

文献出处：

Neuroradiology. 2017 Jun;59(6):563-570. doi: 10.1007/s00234-017-1829-8. Epub 2017 Apr 6.

Corpus callosum involvement: a useful clue for differentiating Fabry Disease from Multiple Sclerosis.