【EASD 2015】卓越奖演讲：我与基因的故事
当地时间9月16日下午3点，EASD/Novo Nordisk基金会卓越奖颁奖在斯德哥尔摩会展中心Hellerstrom厅举行。 该奖项由EASD与Novo Nordisk基金会联合创立，并于今年首次颁发。该奖项将被授予在188bet在线平台网址 领域做出卓越贡献，且其研究成果影响或改变了人们对188bet在线平台网址 的认识和(或)188bet在线平台网址 治疗的研究者。 首届EASD/Novo Nordisk基金会卓越奖被授予英国的Stephen.O
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当地时间9月16日下午3点，EASD/NovoNordisk基金会卓越奖颁奖在斯德哥尔摩会展中心Hellerstrom厅举行。
该奖项由EASD与NovoNordisk基金会联合创立，并于今年首次颁发。该奖项将被授予在188bet在线平台网址 领域做出卓越贡献，且其研究成果影响或改变了人们对188bet在线平台网址 的认识和(或)188bet在线平台网址 治疗的研究者。
首届EASD/NovoNordisk基金会卓越奖被授予英国的Stephen.O’Rahilly教授。O’Rahilly教授致力于从分子水平阐明肥胖和2型188bet在线平台网址 的病因，并将其研究成果用于改善患者的诊断和治疗。他在研究中发现了很多致病基因，并通过基因调控进行疾病治疗。
颁奖典礼后，O’Rahilly教授讲述了他与基因的故事。
O’Rahilly教授谈到，人们为什么要进行代谢性疾病的基因研究呢?有两方面的考虑。其一，有用，基因研究有助于代谢性疾病的诊断、预后判断、药物基因组学研究以及风险预测;其二，有趣，基因研究可以帮助人们理解人类进化、发展以及人体的生理机能。“对于我个人来讲，有趣可能是我进入基因研究领域的主要原因。”O’Rahilly教授的话引起了现场一片笑声。
接下来，O’Rahilly教授以肥胖症和2型188bet在线平台网址 为例，谈了他在工作中发现一些致病基因的过程。“很多致病基因的发现都是源于‘意外’”。O’Rahilly教授的话又引发了阵阵笑声。
那么，肥胖症基因研究是否有用呢?O’Rahilly教授说，对于严重的儿童肥胖症，基因研究有助于更为准确的诊断和预后判断，对于部分患者可以通过基因调控进行治疗。而对于普通的成人肥胖症，尚不能进行有效的风险预测以及可行的药物基因组学研究。但毫无疑问的，肥胖症基因研究是有趣的。通过基因研究人们了解到，引起人类肥胖的基因有些在大脑中存在高表达，尽管存在肥胖的遗传易感性者表现为严重的代谢问题，但事实上其很大程度上存在神经行为问题。
最后，O’Rahilly教授总结道，对人类一些连续性特征的极端表现进行研究将有助于发现一些既往未被认识的单基因遗传性疾病，其中部分可以通过基因调控来进行治疗。在188bet在线平台网址 和肥胖症中，很多基因的微小变异即可能产生重要的影响，包括疾病易感性、对治疗的反应以及预后等。
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