【EASD 2015】Albert Renold奖演讲：单基因188bet在线平台网址 患者引领我们探索科学
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EASD 2015将第9届Albert Renold奖颁给了英国埃克赛特(Exeter)研究中心安得烈·哈特斯利(Andrew Hattersley)教授。Hattersley教授1984年毕业于英国牛津大学，自1989起就一直致力于单基因188bet在线平台网址 研究，包括临床和分子遗传学研究。他描述了12种单基因188bet在线平台网址 新亚型，提出单基因188bet在线平台网址 诊断和治疗方法，并为全世界所采用。
Andrew Hattersley教授
在演讲开场白中，Hattersley教授谦虚地说，“我常说自己是一名医生、也做一点遗传学研究，非常荣幸能获得该奖项，我能站在这里，离不开Exeter单基因团队的支持。”1995年，彼时的Exeter研究中心没有遗传学实验室、甚至没有PCR仪器，而后在Hattersley教授与Sian Ellard教授领导下，Exeter研究中心成为国际顶尖的单基因188bet在线平台网址 研究中心，全球80余个国家超过7000名患者慕名转诊而来。
紧接着，Hattersley教授向与会者娓娓讲述了他在单基因188bet在线平台网址 领域的研究。有人问，探讨β细胞基因功能，你可以选择小鼠模型、为什么还要研究单基因患者?Hattersley教授说，在小鼠模型中可以锁定特定基因、可以在分离的胰岛组织中研究具体分子机制;而在患者身上，我们不知道哪个基因出错了、也难以获得胰岛，显然在患者中的研究比小鼠中的研究困难得多，但其最大的优势是“患者能与我们交流(Patients talk to us)”，患者引领我们探索科学(Patients often inform science)。继而，Hattersley教授讲述了一系列从患者身上获得的研究发现，包括识别突变基因、β细胞功能探索、临床启示等。
在前基因时代，我们通过临床特征来区分青少年发病成年型188bet在线平台网址 (MODY)与其他类型188bet在线平台网址 ;在后基因时代，我们发现MODY有不同亚型，与葡萄糖激酶(GCK)、肝细胞核因子(HNF)、胰岛素启动子因子(IPF)等分子遗传学机制相关，不同亚型患者对治疗的反应不同。对基因认识的深入让我们可以准确诊断患者，并给予恰当的治疗。例如，ATP敏感的钾通道(KATP)Kir6.2亚单位基因突变可导致新生儿188bet在线平台网址 发生。对于这类儿童的治疗可使用磺脲类降糖药物代替胰岛素，这不仅可改善个体的糖代谢水平，还可显著改善儿童的认知能力、肌肉运动能力以及语言能力等。进一步研究证实，KATP通道在胰岛素释放中发挥着重要作用。
但单基因188bet在线平台网址 的诊断难度大，绝大多数患者未能获得正确诊断。值得庆幸的是，遗传学的进步使之得以改善，现在我们需要建立系统的方法和策略，以使患者从单基因188bet在线平台网址 科学进展中切实获益。
Albert Renold奖项为纪念著名188bet在线平台网址 专家、EASD创始人之一Albert Renold而设立，旨在表彰在胰岛研究领域做出卓越贡献的研究者。Renold教授先后担任EASD名誉秘书(1965~1969 年)和主席(1974~1977年)。
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