精准医学今年很火,其目的就是对每一个个体,能够精确评估各种诊治策略的风险和益处,能够真正告知患者怎样选择,从而达到改善预后的目的。29日,中华医学会 学分会主任委员、中山大学附属第三医院的翁建平教授进行了关于 的精准医疗。
精准医学今年很火,其目的就是对每一个个体,能够精确评估各种诊治策略的风险和益处,能够真正告知患者怎样选择,从而达到改善预后的目的。29日,中华医学会学分会主任委员、中山大学附属第三医院的翁建平教授进行了关于 的精准医疗。
当前 的分型是否能够实现精准医疗?翁建平教授首先从4个临床病例谈起。这4个病例各有其特点,或为明确的2型 ,或分型不明。那么问题来了:如何在实际工作中对疾病进行精准的诊断,如何判断疗效,如何精准地预测预后?
是一种较为复杂的慢性代谢性疾病,其发生发展以及分型受遗传和环境因素的双重影响。翁建平教授指出,实际工作中临床鉴别分型需要考虑的因素包括:
①诊断时的年龄:儿童 多为1型 ,2型 也逐渐成为儿童 的常见类型;而初诊年龄在20~50岁者,最难鉴别。
②体重指数(BMI):BMI更适合作为阴性鉴别诊断,无肥胖或代谢综合征者更倾向于排除2型 ,更可能是其它类型。
③β细胞功能:成年型1型 ,诊断时有残存的β细胞功能;较长病程的2型 ,诊断时β细胞功能差。
④自身抗体:GAD抗体阳性率在中国 人群为5.9%,2型 滴度不随时间递减;诊断年龄越大,阳性率越低。
⑤遗传标记:关于LADA的诊断分型还一直存在争议,是单独亚型,还是成人1型 的一个发展阶段?LADA被认为是1型和2型的混血儿。LADA与1型或者2型在遗传标记上均有交叉。
翁建平教授表示, 是异质性疾病,需要进行更为细化的疾病分型,并据此提供相应的治疗。做到 的精准诊断需要有良好的遗传学和表型基础,根据现有的基础,不足以支持精确的预测、诊断和治疗。目前绝大多数的 无法做到“精准诊断”。
道路永远是曲折的,不过前途也永远是光明的。翁建平教授最后提出美好愿景,假如2年后,一位50岁的2型 女患者前来就诊,他们会给其建立DNA信息档案,并植入微型芯片和智能信息设备进行血糖监测,根据动态血糖数据调整用药时间、用药剂量及饮食建议。而5年后,又将从分子层面对2型 加深认识,并根据基因分析调整用药时间及用药剂量。
有梦想才会有未来,美好愿景早日实现也许并不遥远。
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