Alstrom综合征(AS)又称肥胖-视网膜变性- 综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由Alstrom等在1959年首次报道，至今全球仅300余例报道，我国有5例报告。

        病例

        患者，女，24岁，因“口干、多饮6个月”入院。患者6岁时开始出现视力下降，16岁时出现听力下降，现配戴助听器。近1年体重下降5 kg，6个月前出现口干、多饮，我院门诊查空腹血糖18.9 mmol/L，以“ ”收住我科。患者平素智力正常，13岁初潮，月经规律。患者父母为表兄妹。

        体格检查

        血压110/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，身高148 cm，体重46 kg，体质指数(BMI)=21.0 kg/m2，神清，双眼视力减退 ，双耳听力减退，嗅觉正常，皮肤未见明显色素沉着，甲状腺未及肿大，双肺呼吸音清，心率79次/min，律齐，腹软，肝肋下未及，脾肋下2 cm，全腹无压痛反跳痛，移动性浊音阳性，外生殖器发育正常，双下肢轻度水肿，病理征未引出，四肢无畸形。

        实验室检查

        丙氨酸转氨酶106 U/L(正常范围0~60 U/L，下同),天冬氨酸转氨酶62 U/L(0~60 U/L),谷氨酰转肽酶569 U/L(7~50 U/L),尿酸625 μmol/L(80~420 μmol/L)，胆固醇10.62 mmol/L(3.35~5.70 mmol/L)，甘油三酯18.61 mmol/L(0.30~1.80 mmol/L)，尿常规提示白细胞计数6.14×108个/L，白细胞酯酶+++，尿糖+++，尿蛋白++，空腹血糖18.92 mmol/L，血酮体阴性;胰岛素自身抗体(IAA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)均阴性，血小板62×109/L(复查后为63×109/L)，甲状腺功能正常，性激素水平(雌二醇、促卵泡生成素、孕酮、泌乳素、睾酮、促黄体生成素)基本正常，糖化血红蛋白(HbA1c)14.2%，尿白蛋白/尿肌酐330.54 mg/g，大便常规+隐血未见明显异常，抗核抗体、自免肝抗体及肝炎病毒抗体检测均阴性。经胰岛素控制血糖后行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)：空腹血糖6.6 mmol/L,餐后30、60、120、180 min 血糖分别为10.4、13.5、15.3、12.9 mmol/L;空腹、餐后60、120、180 min C-肽分别为1.27、2.75、3.79、3.50 nmol/L，心电图：窦性心律。B超：(1)肝脏弥漫性病变，下腔静脉肝后段变细，脾肿大，腹盆腔积液(考虑布-加综合征可能);(2)胆囊壁毛糙;(3)双侧下肢动脉内膜局部增厚伴多发斑块形成;(4)双肾膀胱未见明显结石及占位;(5)盆腔少量积液，子宫体积偏小。超声心动图：左房稍饱满，左室舒张功能稍降低;二尖瓣少许反流，三尖瓣少许反流，肺动脉压正常。胃镜：食管静脉曲张，浅表性胃炎，提示胆汁反流。五官科检查:感音神经性耳聋。眼科检查:双眼视网膜色素变性，眼球震颤。染色体核型分析：46，XX，染色体结构未见明显异常。

        讨论

        AS是一种极罕见的常染色体隐性疾病，其发病机制与染色体2p13位点的ALMS1基因突变有关。AS临床表现复杂，以儿童时期出现的视网膜色素营养不良、感觉神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗等为特征，高甘油三酯血症、 、心脏病和肾脏纤维化、脂肪肝、身材矮小、高尿素血症、血管反应性下降也较常见。几乎所有的AS患者都有一定程度的肝脏病变。在一些患者中，突发的、急性的甘油三酯增高可增加患胰腺炎的风险。该病主要通过临床表现来诊断，主要依据有：(1)视网膜色素变性，视神经萎缩;(2)神经性耳聋;(3) ，胰岛素抵抗;(4)心脏扩大，扩张性心肌病，心力衰竭;(5)黑棘皮症;(6)高尿酸血症;(7)高甘油三酯血症;(8)高促性腺激素，性功能低下;(9)肝功能异常，慢性肝炎，肝硬化;(10)缓慢进展的肾脏功能障碍;(11)中枢性尿崩症;(12)身材矮小，脊柱侧凸或弯曲;(13)高血压。此例患者身材矮小，有双眼视网膜色素变性、感音神经性耳聋、 ，有高脂血症和高尿酸血症，肝功能异常，存在胰岛素抵抗，有心脏器质性改变，结合其父母近亲婚配史，基本符合Alstrom综合征诊断。该患者幼年时体型较胖，但就诊时BMI仅21.0 kg/m2，考虑与 致体重下降有关。该患者无特殊面容，无多指(趾)畸形，无嗅觉异常，无智力障碍，无性发育异常，无染色体异常，可与Bardet-Biedl综合征、妖精貌综合征、Rabso- Mendenhall综合征等相鉴别。此外，该患者临床表现和B超检查提示合并存在布-加综合征，如能予以下腔静脉造影检查明确诊断，类似病例既往文献未见报道。

        Alstrom综合征无特殊治疗方法，早期诊断和干预可延缓疾病的进展并提高患者的生存质量及寿命。治疗主要是针对胰岛素抵抗、 、肥胖等予以对症治疗。该患者住院期间予以胰岛素联合二甲双胍控制血糖并减轻胰岛素抵抗治疗，出院时血糖平稳，继续维持胰岛素和二甲双胍治疗。