专家呼吁推行基因检测来确诊单基因188bet在线平台网址
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在美国，有95%的单基因188bet在线平台网址 患者(约400000人)未被确诊。芝加哥Kovler188bet在线平台网址 中心主任Louis Philipson博士呼吁，应推广基因检测，以帮助1%~5%的单基因188bet在线平台网址 患者人群得到确诊。
他说，准确诊断188bet在线平台网址 的类型可使188bet在线平台网址 患者接受正确的治疗。有些188bet在线平台网址 患者正承受着胰岛素治疗带来的低血糖和体重增加等风险，但事实上不需要胰岛素治疗。
Philipson博士以MODY 2型188bet在线平台网址 举例，这是一种由葡萄糖激酶基因突变引起的青年发病成年型188bet在线平台网址 ，可致终身轻度高血糖，该疾病较为稳定，保持健康生活方式即可，不需要其他治疗。
临床医生在治疗年轻188bet在线平台网址 患者时，如果发现患者符合某些诊断标准，须考虑到单基因188bet在线平台网址 。单基因188bet在线平台网址 患者通常不典型，身材不胖，1型188bet在线平台网址 相关抗体呈阴性，有些病例可检测到C肽。如果你碰到病例不典型，无法做出诊断，此时可采用基因检测。
目前基因检测的费用相对较贵，不在医保报销范围，但未来高通量测序的应用将会使基因检测费用降低。
既往已有研究证明，无论是对个人、整个家庭还是下一代，正确诊断单基因188bet在线平台网址 的成本都是划算的。单基因188bet在线平台网址 的正确诊断有乘数效应，患者的下一代也有遗传风险，相当于是为患者本人及其下一代都进行了正确诊断。
Philipson博士表示，“目前需要开展涵盖单基因188bet在线平台网址 患者治疗和预后数据的大规模注册登记。我们了解得越多，越能利用这些注册信息来设计临床试验。”
加拿大谢布鲁克大学Diane Rottembourg博士评论道，“当我们接诊到有188bet在线平台网址 家族史的患者时应时常想到或可诊断为单基因188bet在线平台网址 ，应更加仔细考虑是否要对其进行青年发病成年型188bet在线平台网址 筛查，是否适合对患者使用胰岛素。如MODY 3型188bet在线平台网址 患者，应给予磺脲类药物治疗而非胰岛素。”
参考来源：Philipson L, et al. Oral Presentation: Theme III. Presented at: Canadian Pediatric Endocrine Group Scientific Meeting; Feb. 19-21, 2015; Halifax, Nova Scotia, Canada.
编译自：Genetic testing identifies patients with monogenic diabetes. Healio. March 3, 2015
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