将单基因188bet在线平台网址 遗传研究转化为个体化治疗
5月5日，美国芝加哥大学Louis Philipson教授报告了如何将单基因188bet在线平台网址 遗传研究转化为个体化治疗。他表示，新生儿188bet在线平台网址 虽然罕见，但并不那么罕见。目前已发现GATA6基因不全单倍体导致人胰岛发育障碍。胰岛素基因突变也可以呈隐性突变，通过降低胰岛素的生物合成而导致新生儿188bet在线平台网址 。在15位新生儿188bet在线平台网址 先证者中发现了10个不同的胰岛素基因隐性突变，这其中包括基因缺失，缺乏转录的启动信号，以及m RNA稳定性变化等。和胰岛素基因显性突变相比，胰岛素基因隐性突变的患者出生体重更低，诊断年龄
2012北大188bet在线平台网址 论坛（http://zt.cmt.com.cn/zt/beking/index.html）于近日召开，其主题为188bet在线平台网址 转化医学，国内外专家围绕此话题分享了各自的经验和成果。
5月5日，美国芝加哥大学Louis Philipson教授报告了如何将单基因188bet在线平台网址 遗传研究转化为个体化治疗。
Louis Philipson教授表示，新生儿188bet在线平台网址 虽然罕见，但并不那么罕见。目前已发现GATA6基因不全单倍体导致人胰岛发育障碍。胰岛素基因突变也可以呈隐性突变，通过降低胰岛素的生物合成而导致新生儿188bet在线平台网址 。在15位新生儿188bet在线平台网址 先证者中发现了10个不同的胰岛素基因隐性突变，这其中包括基因缺失，缺乏转录的启动信号，以及m RNA稳定性变化等。和胰岛素基因显性突变相比，胰岛素基因隐性突变的患者出生体重更低，诊断年龄更早（平均为1周—10周）。
年轻的成年发病型188bet在线平台网址 （MODY）占188bet在线平台网址 患者的1—3%，可在所有种族和人群中发生，可表现为1型188bet在线平台网址 ，但更多见的是类似2型188bet在线平台网址 的表现。未被发现的MODY基因，尤其是在研究人群中可能和2型188bet在线平台网址 相关。因单基因188bet在线平台网址 对于患者及其家族有较强的影响，因此如果改变治疗或许能得到巨大的获益。单基因188bet在线平台网址 之所以能引人注目，是因为通过患者和医生诊疗方法的转变，能够发现更多的基因临床研究，且能有助于β细胞发育和功能。
Louis Philipson教授指出，基因与188bet在线平台网址 的关系，我们还未能了如指掌。大规模全基因组关联（GWA）研究至今令人着迷但临床应用局限；2型188bet在线平台网址 似乎重在预防，其次是遗传因素的调控。单基因188bet在线平台网址 比预计的要常见，占188bet在线平台网址 病例数的1—2%，但在大多数人中并未被识别，10—40%的病例存在未知的变异，在治好1型和2型188bet在线平台网址 后单基因188bet在线平台网址 仍然存在。另外，新的基因突变还会导致新的病例出现，而且散发188bet在线平台网址 的孩子是某种形式的单基因188bet在线平台网址 。
最后，Louis Philipson教授总结说，如今已发现了越来越多的导致单基因188bet在线平台网址 的突变，这其中“不典型”的188bet在线平台网址 占重要比例，特定的突变导致特定的表型，特定的突变对治疗方案的选择至关重要，所有致病基因都和血糖控制密切相关，同时，这些基因也让我们更深入的认识188bet在线平台网址 ！
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