出生体质量与肥胖有关
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科、上海市内分泌代谢病研究所洪洁、石娟、李丽娟，在中华医学会188bet在线平台网址 学分会第十五次全国学术会议（CDS2011）上发表文章，该研究发现出生体质量显著改变遗传易感性对肥胖发生风险的影响。该文收录在2011年11月第三卷《中华188bet在线平台网址 杂志》增刊上。
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科、上海市内分泌代谢病研究所洪洁、石娟、李丽娟，在中华医学会188bet在线平台网址 学分会第十五次全国学术会议（CDS2011）上发表文章，该研究发现出生体质量显著改变遗传易感性对肥胖发生风险的影响；另外文章首次报道了3个新的WHR相关位点在中国青少年人群中存在性别差异，而且性激素在这些位点与WHR的关系中起了很重要的作用。该文收录在2011年11月第三卷《中华188bet在线平台网址 杂志》增刊上。
该研究一方面旨在评估出生体重是否改变遗传易感性对肥胖发生风险的影响；另一方面，检测了14个已报道的与欧洲人群腰臀比（WHR）相关的SNP位点是否与中国汉族青少年人群的WHR相关及性别差异，并分析性激素在其中的作用。
这是一个横断面的病例对照研究，包括540例肥胖病人（BMI≥30kg/m2）及年龄匹配的500例正常对照（BMI<23 kg/m2），其中女性675例，男性365例，所有受试对象年龄均不超过30岁。运用Taqman等位基因分型技术进行基因型的检测。共验证出6个与肥胖发生风险显著相关的位点， 包括SEC16B，GNPDA2，BDNF，FTO，MC4R，TMEM160，比值比（ORs）为1.314-1.701；这6个阳性位点可以解释4.84%肥胖症的遗传度；将这6个位点累加起来计算Genetic risk score（GRS），发现与年龄及性别相比，GRS可以提高2.7%预测肥胖发生风险的能力（P<0.001）；另外，我们发现GRS与出生体质量的交互作用影响将来肥胖的发生（P for interaction <0.001），与低（< 25%）或高（> 75%）出生体质量组相比，遗传作用在正常出生体质量组（25%-75%）最明显。在总人群中，验证出两个与WHR相关的位点（VEGFA rs6905288，P=0.04）；LYPLAL1 rs4846567，P=0.06）。女性中，有3个位点与WHR相关（rs6905288，P=0.05；rs4846567, P=0.02；rs1443512，P=0.03）。男性中，14个位点与WHR均不相关。接下来在女性中探讨已验证出的3个位点与性激素（E2，SHBG，T，FT）水平的相关性。研究发现rs4846567与SHBG（P=0.044）相关，rs1443512与E2呈边缘性相关（P=0.086）。进一步在女性中分别较正与该位点相关的性激素水平后发现这两个位点与WHR的相关性均消失（rs4846567，P=0.907；rs1443512，P=0.122）。
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