组织蛋白酶H或为1型188bet在线平台网址 危险候选基因
9月13日，在欧洲188bet在线平台网址 研究学会（EASD2011）上，来自丹麦和瑞典的一项研究结果进一步加强了组织蛋白酶H （CTSH）作为1型188bet在线平台网址 危险候选基因的证据力度。更深入的研究或能阐明CTSH对1型188bet在线平台网址 的功能性影响。
9月13日，在欧洲188bet在线平台网址 研究学会（EASD2011）上，来自丹麦和瑞典的一项研究结果进一步加强了组织蛋白酶H （CTSH）作为1型188bet在线平台网址 危险候选基因的证据力度。更深入的研究或能阐明CTSH对1型188bet在线平台网址 的功能性影响。
近期研究发现，超过50个染色体区域与1型188bet在线平台网址 相关联。该研究专注于15q25区域，其中包含四个候选基因（ADAMTS7，CTSH，MORF4L1和RASGRF1）。既往证据表明，该区域的危险相关单核苷酸多态性（SNP）rs3825932可影响编码溶酶体蛋白酶组织蛋白酶H的CTSH基因表达。研究旨在评价rs3825932如何影响CTSH的表达、疾病的发病机制和进展。鉴于CTSH与内质网（ER）应激相关，研究还评价了rs3825932对ER应激的影响。
rs3825932基因型对CTSH基因和蛋白表达水平的影响分别通过59和16人类基因组单体型图计划（HapMap）高加索人群（CEU）淋巴母细胞系（LCLS）进行研究。通过14 HapMap LCLs 的6个ER应激反应基因（ATF6，EDEM1，HERPUD1，HSPA5，SELS和XBP1）的基因表达水平评价rs3825932的CC和TT基因型的影响。
研究证实，在HapMap LCLs 中，rs3825932对CTSH的mRNA及蛋白质表达水平具有显著的等位基因-剂量效应，并发现危险相关的主要C等位基因与较高表达水平相关。此外，与rs3825932的T等位基因相比，rs3825932的C等位基因与XBP1的高表达水平相关，而XBP1在ER应激过程中能够调节转录诱导作用。在人类胰岛标本中，细胞因子刺激作用可导致CTSH表达降低。对于新诊断1型188bet在线平台网址 的儿童，rs3825932的TT基因型与较高的日胰岛素剂量和更迅速的病情进展相关。
链接：
相关文章
评论
我要跟帖
