近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于 药物基因组学：TRMA综合征中硫胺素治疗的结果的研究。

         是硫胺素反应性巨幼细胞性贫血(TRMA)综合征的主要特征之一。目前对这种罕见的单基因型 亚型的了解有限。研究人员调查了与TRMA相关的 患者队列中的硫胺素(维生素B 1)的基因型，表型和反应。

        研究人员对由Sanger或下一代测序鉴定的32个具有双等位基因SLC19A2突变的个体开展了研究，并通过跟踪问卷收集临床细节。

        研究人员确定了24种不同的突变，其中9种是新的。第一次TRMA症状的发生从出生到4岁(中位数6个月[四分位间距，IQR 3-24])， 发病的中位年龄为10个月(IQR 5-27)。在首诊时，三名患者为 ，另外12人患有无症状性高血糖。15名接受硫胺素治疗的中位随访数据为4.7年(IQR 3-10)。4名患者能够停止胰岛素治疗，7名患者在较低的...