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揭开枫188bet在线平台网址 的神秘面纱
枫 糖 尿 病 (MSUD) 是一种罕见的以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名[1]。看了它的概念，大家应该能够明白，它和188bet在线平台网址 同属代谢异常，不同的是枫188bet在线平台网址 是支链氨基酸的代谢异常，并且是一种遗传病哦。该病比较罕见，国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。
BCCAS代谢异常的根源——BCKAD缺陷
支链氨基酸(BCAAs)包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸，BCCAs的分解代谢对正常人的生理功能至关重要[2]，正常情况下，BCCAs首先在线粒体内经氨基酸转移酶的作用转化成对应的α-酮酸，接着在α-酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)的作用，对α-酮酸进行氧化脱羧成乙酰乙酸、琥珀酰辅酶A,乙酰辅酶A。这里BCKAD包括脱羧酶(包括 E1α和E1β亚基),二氢硫辛酰胺酰基转移酶(E2亚基)和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3亚基)。
我们的枫188bet在线平台网址 患者便是在进行第二步分解代谢出现了问题，支链氨基酸代谢过程中重要的酶BCKAD复合体缺陷，进而导致BCCAS在患者体内蓄积，损害了患者的免疫功能、骨骼肌以及大脑，出现了上述严重的症状。比较有趣的是BCCAs代谢异常和胰岛素抵抗、2型188bet在线平台网址 也有关呢[3]，这或许也是枫188bet在线平台网址 和188bet在线平台网址 的一点渊源吧!
BCAD缺陷的根源——编码BCAD基因异常
枫188bet在线平台网址 可根据发病年龄、症状的严重性、对治疗的反应性以及生化特点分为经典型、 中间型 、 间歇型 、 硫胺素反应型 、 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏乳酸中毒型5种亚型。
在所有类型中以经典型最常见，新生儿期发病多属此型，其BCKAD的 活性常不到正常患儿的2%。患儿出生时往往表现正常，生后4～7天出现症状并逐渐加重，表现为嗜睡、体重减轻、代谢紊乱，进行性肌张力增高与肌张力减低交替出现提示严重脑病，患儿极易出现抽 搐与昏迷，未治疗者常于短期内死亡。
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