近期，吉林油田总医院内分泌科研究人员发表论文，旨在探讨Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变致早发T2DM的临床特点。研究指出，Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变可能不是人群早发T2DM的易感标志，但Arg67Arg突变可加剧胰岛素分泌的减少。该文发表在2016年第01期《中国 杂志》上。

　　选取早发T2DM患者112例（T2DM组）和OGTT正常者98名（NGT组），采用聚合酶链式反应（PCR）测定两组Pax6基因突变/变异情况，比较FPG、2hPG、FIns等指标。

　　T2DM组检出Pax6基因外显子6的Arg67Arg（A→G）突变，突变型等位基因G和野生型A基因频率分别为2.23%和97.77%，未检出Pax6基因外显子7的Thr166Thr（T→C）突变；NGT组未检测到Pax6基因Arg67Arg和Thr166Thr突变；AG基因型患者FPG和2hPG水平高于AA基因型患者，而FC-P、2hC-P、FIns和2hIns水平低于AA基因型患者（P<0.05）。

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